kpcczКомплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеванийComplex Issues of Cardiovascular Diseases2306-12782587-9537Federal State Budgetary Institution “Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases”10.17802/2306-1278-2024-13-4S-267-275kpccz-1019Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ. КардиологияCASE STUDY. CardiologyХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ПОДРОСТКА С СИНДРОМОМ LEOPARD (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY IN TEENAGER WITH LEOPARD SYNDROME (CLINICAL CASE)https://orcid.org/0000-0002-9739-3036КулавскаяМарианна ВикторовнаKulavskayaMarianna V.

врач – детский кардиолог отделения кардиохирургии № 2 федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний», Кемерово, Российская Федерация

Pediatric Cardiologist at the Department of Cardiac Surgery No.2, Federal State Budgetary Institution “Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases”, Kemerovo, Russian Federation

https://orcid.org/0000-0003-0101-2567ШабаевИльмир ФанилевичShabaevIlmir F.

кандидат медицинских наук врач – сердечно-сосудистый хирург отделения кардиохирургии № 2, старший преподаватель научно-образовательного отдела, младший научный сотрудник лаборатории органопротекции у детей с ВПС федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний», Кемерово, Российская Федерация

PhD, Cardiovascular Surgeon at the Department of Cardiac Surgery No. 2, Senior Lecturer at the Department of Science and Education, Junior Researcher at the Laboratory of Organoprotection in Children with Congenital Heart Defects, Federal State Budgetary Institution “Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases”, Kemerovo, Russian Federation

https://orcid.org/0000-0002-1352-2591РумянцеваАлександра АлександровнаRumyantsevaAlexandra A.

кандидат медицинских наук старший научный сотрудник лаборатории органопротекции у детей с врожденными пороками сердца федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний», Кемерово, Российская Федерация

PhD, Senior Researcher at the Laboratory of Organoprotection in Children with Congenital Heart Defects, Federal State Budgetary Institution “Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases”, Kemerovo, Russian Federation

aleksandra_1505@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8475-4667ЕвтушенкоАлексей ВалерьевичEvtushenkoAleksey V.

доктор медицинских наук врач – сердечно-сосудистый хирург, заведующий лабораторией пороков сердца отдела хирургии сердца и сосудов федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний», Кемерово, Российская Федерация

PhD, Cardiovascular Surgeon, Head of the Laboratory of Valvular Heart Disease, Department of Heart and Vessel Surgery, Federal State Budgetary Institution “Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases”, Kemerovo, Russian Federation

https://orcid.org/0000-0001-5244-2976МамчурИрина НиколаевнаMamchurIrina N.

кандидат медицинских наук врач ультразвуковой диагностики федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний», Кемерово, Российская Федерация

PhD, Ultrasound Specialist, Federal State Budgetary Institution “Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases”, Kemerovo, Russian Federation

https://orcid.org/0000-0003-4625-4631Богачев-ПрокофьевАлександр ВладимировичBogachev-ProkophievAlexander V.

доктор медицинских наук руководитель центра новых хирургических технологий федерального государственного бюджетного учреждения «Национальный медицинский исследовательский центр имени академика Е.Н. Мешалкина» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Новосибирск, Российская Федерация

PhD, Head of the Center for New Surgical Technologies, Federal State Budgetary Institution “National Medical Research Center named after academician E.N. Meshalkin” of the Ministry of Health of the Russian Federation, Novosibirsk, Russian Federation

Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний»РоссияFederal State Budgetary Institution “Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases”Russian FederationФедеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр имени академика Е.Н. Мешалкина» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Institution “National Medical Research Center named after academician E.N. Meshalkin” of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation202428122024134S267275Copyright © Кулавская М.В., Шабаев И.Ф., Румянцева А.А., Евтушенко А.В., Мамчур И.Н., Богачев-Прокофьев А.В., 20252025Кулавская М.В., Шабаев И.Ф., Румянцева А.А., Евтушенко А.В., Мамчур И.Н., Богачев-Прокофьев А.В.Kulavskaya M.V., Shabaev I.F., Rumyantseva A.A., Evtushenko A.V., Mamchur I.N., Bogachev-Prokophiev A.V.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.nii-kpssz.com/jour/article/view/1019Основные положения

Основные положения

Описан редкий клинический случай подростка с синдромом LEOPARD с гипертрофической кардиомиопатией.

 

 

Резюме

Резюме

Гипертрофическая кардиомиопатия – генетически обусловленное заболевание миокарда, причиной которого служат около 1 500 описанных к настоящему времени мутаций нескольких генов, кодирующих белки кардиального саркомера и некоторые несаркомерные белки. Патологические состояния, преимущественно имеющие системные проявления, рассматриваются в качестве синдрома, включающего признаки гипертрофии миокарда и относятся к группе РАСопатий – фенотипически схожих генетических синдромов. В настоящее время к РАСопатиям относят нейрофиброматоз 1-го типа, синдромы Нунан, LEOPARD, Костелло, Легиуса, кардиофациокожный синдром, синдромы капиллярной и артериовенозной мальформации.

Highlights

Highlights

This review describes a rare clinical case of hypertrophic cardiomyopathy in a teenager with LEOPARD syndrome.

 

 

Abstract

Abstract

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a genetically determined cardiac disease which can be caused by nearly 1500 genetic mutations, encoding proteins of the cardiac sarcomere and some non-sacromeric proteins. There is a number of hereditary metabolic disorders and diseases which can imitate phenotype and clinical picture of HCM. Abnormalities with systemic symptoms are usually identified as a syndrome, including hypertrophic myocardium signs. Such abnormalities are regarded to the RASopathies, a group of phenotypically similar genetic syndromes. Nowadays RASopathies include 1-type neurofibromatosis, Noonan syndrome, LEOPARD syndrome, Costello syndrome, Legius syndrome, cardiofaciocutaneous syndrome, and capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome.

Гипертрофическая кардиомиопатияСердечная недостаточностьСиндром LEOPARDРАСопатииSAM-синдромHypertrophic cardiomyopathyHeart failureLEOPARD syndromeRASopathiesSAM-syndromeРабота выполнена в рамках комплексной программы фундаментальных научных исследований РАН и фундаментальной темы НИИ КПССЗ № 0419-2024-0002 «Периоперационные нейропротективные стратегии в хирургии врожденных пороков сердца» при финансовой поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации, национальный проект «Наука и университеты» (№ государственного учета в НИОКТР 124041800039-2).ReferencesМаркова В.А., Леонтьева И.В. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013; 58 (5):23-34.Leontyeva I.V., Makarova V.A. Hypertrophic cardiomyopathy in children. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2013; 58 (5):23-34. (In Russian)Басаргина Е.Н., Ермоленко В.С., Сильнова И.В. Гипертрофия миокарда у детей раннего возраста в практике педиатра. Казанский медицинский журнал. 2015;96(4): 647-653. doi: 10.17750/KMJ2015-647Basargina E.N., Ermolenko V.S., Sil’nova I.V. Myocardial hypertrophy in infants in pediatric practice. Kazan medical journal. 2015;96(4):647-653. doi: 10.17750/KMJ2015-647 (In Russian)Maron В. J., Seidman C. E., Ackerman M. J., Towbin J.A., Maron M.S., Ommen S.R., Nishimura R.A., Gersh B.J. How should hyper - trophic cardiomyopathy be classified? What's in a name? Dilemmas in nomenclature characterizing hypertrophic cardiomyopathy and left ventricular hypertrophy. Circ. Cardiovasc. Genet. 2009; 2 (1): 81–85. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.108.788703Maron В. J., Seidman C. E., Ackerman M. J., Towbin J.A., Maron M.S., Ommen S.R., Nishimura R.A., Gersh B.J. How should hyper - trophic cardiomyopathy be classified? What's in a name? Dilemmas in nomenclature characterizing hypertrophic cardiomyopathy and left ventricular hypertrophy. Circ. Cardiovasc. Genet. 2009; 2 (1): 81–85. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.108.788703Туральчук М., Новик Г., Гудкова А. Гипертрофическая кардиомиопатия в структуре врожденных полиорганных синдромов у пациентов раннего детского возраста. Вопросы современной педиатрии. 2011;10(3):166–169)Tural'chuk M., Novik G., Gudkova A. Hypertrophic cardiomyopathy as a part of inherited malformation syndromes in infants. Current Pediatrics. 2011;10(3):166–169. (In Russian)Мельник О.В., Гудкова А.Я., Вершинина Т.Л., Никитина И.Л., Костарева А.А., Первунина Т.М.. Клинический полиморфизм РАСопатий в условиях детского кардиологического отделения. Consilium Medicum. 2017; 19 (12): 100–104. doi: 10.26442/2075-1753_19.12.100-104Melnik O.V., Gudkova A.Y., Vershinina T.L., Nikitina I.L., Kostareva A.A., Pervunina T.M. Clinical polymorphism of RASopathies in terms of the children's cardiology department. Consilium Medicum. 2017;19(12):100-104. doi: 10.26442/2075-1753_19.12.100-104 (In Russian)Фаасен М.В. RAS-патии: синдром Нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы. Проблемы эндокринологии.2014;6.45-52. doi: 10.14341/probl201460645-52Faassen M.V. RAS-pathies: Noonan syndrome and other related diseases. The literature review. Problems of Endocrinology. 2014;60(6):45-52. doi: 10.14341/probl201460645-52 (In Russian)Aoki Y., Niihori T., Inoue S., Matsubara Y. Recent advances in RASopathies. J Hum Genetics 2016; 61: 33–9. doi: 10.1038/jhg.2015.114Aoki Y., Niihori T., Inoue S., Matsubara Y. Recent advances in RASopathies. J Hum Genetics 2016; 61: 33–9. doi: 10.1038/jhg.2015.114Martinez-Quintana E., Rodriguez-Gonzalez F. LEOPARD syndrome: clinical features and gene mutations. Molecular Syndromology 2012; 3: 145–57. doi: 10.1159/000342251Martinez-Quintana E., Rodriguez-Gonzalez F. LEOPARD syndrome: clinical features and gene mutations. Molecular Syndromology 2012; 3: 145–57. doi: 10.1159/000342251Ризун Л.И., Воронина Т.С., Фролова Ю.В., Раскин В.В., Румянцева В.А., Заклязьминская Е.В., Букаева А.А., Ван Е.Ю., Ховрин В.В., Фёдоров Д.Н., Даабуль А.С., Дземешкевич С.Л. Прогрессирующая гипертрофическая кардиомиопатия при синдроме LEOPARD. Хирургия. Журнал им. Пирогова. 2012;12.56-61.Rizun L.I., Voronina T.S., Frolova Iu.V., Raskin V.V., Rumyantseva V.A., Zakliaz'minskaia E.V., Bukaeva A.A., Van E.Iu., Khovrin V.V., Fedorov D.N., Daabul' A.S., Dzemeshkevich S.L. Progressive cardiomyopathy by the LEOPARD syndrome. Pirogov Russian Journal of Surgery. 2012;(12):56 61. (In Russan)Maron B.J. Risk stratification and role of implantable defibrillators for prevention of sudden death in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Circ J 2010; 74: 2271–2282. doi: 10.1253/circj.cj-10-0921Maron B.J. Risk stratification and role of implantable defibrillators for prevention of sudden death in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Circ J 2010; 74: 2271–2282. doi: 10.1253/circj.cj-10-0921Minakata K., Dearani J.A., Nishimura R.A., Maron B.J., Danielson G.K. Extended septal myectomy for hypertrophic obstructive cardiomyopathy with anomalous mitral papillary muscles or chordate. J Thorac Cardiovasc Surg 2004; 127: 481–489. doi: 10.1016/j.jtcvs.2003.09.040Minakata K., Dearani J.A., Nishimura R.A., Maron B.J., Danielson G.K. Extended septal myectomy for hypertrophic obstructive cardiomyopathy with anomalous mitral papillary muscles or chordate. J Thorac Cardiovasc Surg 2004; 127: 481–489. doi: 10.1016/j.jtcvs.2003.09.040Neumann T.E., Allanson J., Kavamura I., Kerr B., Neri G., Noonan J., Cordeddu V., Gibson K., Tzschach A., Krüger G., Hoeltzenbein M., Goecke T.O., Kehl H.G., Albrecht B., Luczak K., Sasiadek M.M., Musante L., Laurie R., Peters H., Tartaglia M., Zenker M., Kalscheuer V. Multiple giant cell lesions in patients with Noonan syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome. Eur J Hum Genet 2009; 17: 420–425. doi: 10.1038/ejhg.2008.188Neumann T.E., Allanson J., Kavamura I., Kerr B., Neri G., Noonan J., Cordeddu V., Gibson K., Tzschach A., Krüger G., Hoeltzenbein M., Goecke T.O., Kehl H.G., Albrecht B., Luczak K., Sasiadek M.M., Musante L., Laurie R., Peters H., Tartaglia M., Zenker M., Kalscheuer V. Multiple giant cell lesions in patients with Noonan syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome. Eur J Hum Genet 2009; 17: 420–425. doi: 10.1038/ejhg.2008.188Габрусенко С.А., Саидова М.А., Стукалова О.В., Дзаурова Х.М., Миладзе Н.В. Синдром LEOPARD. Кардиология. 2020;60(3):137–141. doi:10.18087/cardio.2020.3.n944Gabrusenko S.A., Saidova M.A., Stukalova O.V., Dzaurova Kh.M., Meladze N.V. LEOPARD syndrome. Kardiologiia. 2020;60(3):137-141. doi:10.18087/cardio.2020.3.n944 (In Russian)Maron B.J. Clinical course and management of hypertrophic cardiomyopathy. N. Engl. J. Med. 379 (2018) 655–668. doi: 10.1056/NEJMra1710575Maron B.J. Clinical course and management of hypertrophic cardiomyopathy. N. Engl. J. Med. 379 (2018) 655–668. doi: 10.1056/NEJMra1710575Braunwald E., Oldham H.M., Ross Jr., Linhart J.W., Mason D.T., Fort L. 3rd. The circulatory response of patients with idiopathic hypertrophic subaortic stenosis: to nitroglycerin and to the Valsalva maneuver. Circulation 29 (1964) 422–431. doi: 10.1161/01.cir.29.3.422Braunwald E., Oldham H.M., Ross Jr., Linhart J.W., Mason D.T., Fort L. 3rd. The circulatory response of patients with idiopathic hypertrophic subaortic stenosis: to nitroglycerin and to the Valsalva maneuver. Circulation 29 (1964) 422–431. doi: 10.1161/01.cir.29.3.422E.D.Wigle, R.O. Heimbecker, R.W. Gunton, Idiopathic ventricular septal hypertrophy causing muscular subaortic stenosis, Circulation 26 (1962) 325–340. doi: 10.1161/01.cir.26.3.325E.D.Wigle, R.O. Heimbecker, R.W. Gunton, Idiopathic ventricular septal hypertrophy causing muscular subaortic stenosis, Circulation 26 (1962) 325–340. doi: 10.1161/01.cir.26.3.325Pelliccia F., Alfieri O., Calabrò P., Cecchi F., Ferrazzi P., Gragnano F., Kaski J.P., Limongelli G., Maron M., Rapezzi C., Seggewiss H., Yacoub M.H., Olivotto I. Multidisciplinary evaluation and management of obstructive hypertrophic cardiomyopathy in 2020: Towards the HCM Heart Team. Int J Cardiol. 2020;304:86-92. doi: 10.1016/j.ijcard.2020.01.021.Pelliccia F., Alfieri O., Calabrò P., Cecchi F., Ferrazzi P., Gragnano F., Kaski J.P., Limongelli G., Maron M., Rapezzi C., Seggewiss H., Yacoub M.H., Olivotto I. Multidisciplinary evaluation and management of obstructive hypertrophic cardiomyopathy in 2020: Towards the HCM Heart Team. Int J Cardiol. 2020;304:86-92. doi: 10.1016/j.ijcard.2020.01.021.Дземешкевич С.Л., Мотрева А.П., Калачанова Е.П., Никитюк Т.Г., Мартьянова Ю.Б., Калмыкова О.В., Леонтьева И.В., Миклашевич И.М., Домбровская А.В., Поляк М.Е., Заклязьминская Е.В. Манифестация гипертрофической кардиомиопатии у детей: фенотип, генотип и особенности хирургического лечения. Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского. 2021; 9(3):16–24. doi:10.33029/2308-1198-2021-9-3-16-24Dzemeshkevich S.L., Motreva A.P., Kalachanova E.P., Nikityuk T.G., Martyanova Yu.B., Kalmykova O.V., Leontieva I.V., Miklashevich I.M., Dombrovskaya A.V., Polyak M.E., Zaklyazminskaya E.V. Manifestation of hypertrophic cardiomyopathy in children: phenotype, genotype and features of surgical treatmen. Clinical and Experimental Surgery Petrovsky journal. 2021; 9(3):16–24. doi:10.33029/2308-1198-2021-9-3-16-24 (In Russian)Евтушенко А.В., Евтушенко В.В., Петлин К.А., Смышляев К.А., Павлюкова Е.Н., Ваизов В.Х. Комбинированный подход к хирургическому лечению обструктивной кардиомиопатии. Сибирский медицинский журнал. 2013;28(4):4-45.Evtushenko A.V., Evtushenko V.V., Petlin K.A., Smyshlyaev K.A., Pavlyukova E.N., Vaizov V.Kh. Combined approach to surgical treatment of hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HOCM). Siberian Medical Journal. 2013;28(4):4-45. (In Russian)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.