kpcczКомплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеванийComplex Issues of Cardiovascular Diseases2306-12782587-9537Federal State Budgetary Institution “Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases”10.17802/2306-1278-2024-13-3S-208-215kpccz-1485Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ. КардиологияCASE STUDY. CardiologyСИНДРОМ РАУХФУСА – КИСЕЛЯ У РЕБЕНКА С ДЕФЕКТОМ МЕЖПРЕДСЕРДНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙRAUCHFUSS-KISSEL SYNDROME IN A CHILD WITH CONGENITAL HEART DEFECT. A CLINICAL CASEhttps://orcid.org/0000-0002-1352-2591РумянцеваАлександра АлександровнаRumiantsevaAlexandra A.

кандидат медицинских наук старший научный сотрудник лаборатории органопротекции у детей с врожденными пороками сердца федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний», Кемерово, Российская Федерация

PhD, Senior Researcher at the Laboratory of Organoprotection in Children with Congenital Heart Defects, Federal State Budgetary Institution “Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases”, Kemerovo, Russian Federation

aleksandra_1505@mail.ruПереваловаНаталья ГригорьевнаPerevalovaNatalia G.

врач – детский кардиолог кардиохирургического отделения № 2 федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний», Кемерово, Российская Федерация

Pediatric Cardiologist at the Cardiovascular Surgery Department №2, Federal State Budgetary Institution “Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases”, Kemerovo, Russian Federation

pereng@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7573-0636КоковАлександр НиколаевичKokovAlexandr N.

доктор медицинских наук ведущий научный сотрудник лаборатории патологии кровообращения федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний», Кемерово, Российская Федерация

MD, PhD, Leading Researcher at the Laboratory of Circulatory Pathology, Federal State Budgetary Institution “Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases”, Kemerovo, Russian Federation

kokoan@kemcardio.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8076-8746СизоваИрина НиколаевнаSizovaIrina N.

кандидат медицинских наук научный сотрудник лаборатории пороков сердца федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний», Кемерово, Российская Федерация

Researcher at the Laboratory of Heart Defects, Federal State Budgetary Institution “Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases”, Kemerovo, Russian Federation

sizoin@kemcardio.ruФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний»РоссияFederal State Budgetary Institution “Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases”Russian Federation202401112024133Sприложение208215Copyright © Румянцева А.А., Перевалова Н.Г., Коков А.Н., Сизова И.Н., 20242024Румянцева А.А., Перевалова Н.Г., Коков А.Н., Сизова И.Н.Rumiantseva A.A., Perevalova N.G., Kokov A.N., Sizova I.N.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.nii-kpssz.com/jour/article/view/1485Основные положения

Основные положения

Описан редкий клинический случай изолированной гипоплазии верхушки левого желудочка в сочетании с врожденным пороком сердца – дефектом межпредсердной перегородки вторичного типа.

 

 

Резюме

Резюме

Изолированная гипоплазия верхушки левого желудочка характеризуется недоразвитием и функциональной слабостью левого желудочка. Заболевание встречается в 0,5–0,75% случаев и имеет характерные эхокардиографические и магнитно-резонансные признаки. Как правило, заболевание протекает бессимптомно, поэтому своевременные диагностика и терапия могут отсрочить возможные осложнения и улучшить качество жизни этих пациентов.

Highlights

Highlights

The review describes a rare clinical case of isolated left ventricular apical hypoplasia with atrial septal defect.

 

 

Abstract

Abstract

Isolated left ventricular apical hypoplasia is characterized by impaired left ventricle. The frequency of the disease is 0.5-0.75% and it can be easily detected on echocardiography. The disease is difficult to diagnose due to absence of symptoms, therefore timely diagnosis and treatment can prevent any complications and improve the quality of life.

Синдром Раухфуса – КиселяИзолированная гипоплазия верхушки левого желудочкаКардиомиопатияХроническая сердечная недостаточностьКачество жизниНейрокогнитивный статусRauchfuss-Kissel syndromeIsolated left ventricular apical hypoplasiaCardiomyopathyChronic heart failureQuality of lifeNeurocognitive statusРабота выполнена при поддержке комплексной программы фундаментальных научных исследований РАН в рамках фундаментальной темы НИИ КПССЗ № 0419-2024-0002 «Периоперационные нейропротективные стратегии в хирургии врожденных пороков сердца» при финансовой поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации в рамках национального проекта «Наука и университеты» (№ государственного учета в НИОКТР 124041800039-2).ReferencesПодзолков В.П., Плахова В.В., Александрова С.А., Тюкина Н.С., Шляппо М.А. Изолированная гипоплазия верхушки левого желудочка – редкая врожденная патология сердца. Детские болезни сердца и сосудов. 2016; 2: 117– 120.Podzolkov P.V., Plakhova V.V., Aleksandrova S.A., Tuchina N.S., Slappo M.A. Isolated hypoplasia of the apex of the left ventricle is a rare congenital abnormality of the heart. Childhood diseases of the heart and blood vessels. 2016; 2: 117 – 120. (in Russian)Fernandez-Valls M., Srichai M.B., Stillman A.E., White R. D. Isolated left ventricular apical hypoplasia: a new congenital anomaly described with cardiac tomography. Heart. 2004; 90(5): 552–555. doi: 10.1136/hrt.2003.010637.Fernandez-Valls M., Srichai M.B., Stillman A.E., White R. D. Isolated left ventricular apical hypoplasia: a new congenital anomaly described with cardiac tomography. Heart. 2004; 90(5): 552–555. doi: 10.1136/hrt.2003.010637.Сугак А. Б., Сильнова И. В., Басаргина Е. Н., Дворяковский И. В., Барский В. И., Филинов И. В., Дегтярева Т. Д., Архипов Е. Н. Новый диагноз: гипоплазия верхушки левого желудочка сердца. Ультразвуковая и функциональная дигностика. 2013; 3: 79–87Sugak A. B., Silnova I. V., Basargina E. N., Dvoryakovskiy I. V., Barsky V. I., Filinov I. V., Degtyareva T. D., Arkhipov E. N. New diagnosis: hypoplasia of the top of the left ventricle of the heart. Ultrasound and Functional Diagnostics. 2013; 3: 79–87 (In Russioan)Orsborne C., Schmitt M. Isolated left ventricular apical hypoplasia, characterized by cardiac magnetic resonance imaging. Eur. Heart J. 2014; 35: 3303 doi: 10.1093/eurheartj/ehu316.Orsborne C., Schmitt M. Isolated left ventricular apical hypoplasia, characterized by cardiac magnetic resonance imaging. Eur. Heart J. 2014; 35: 3303 doi: 10.1093/eurheartj/ehu316.Zhao Y., Zhang J., Zhang J. Isolated Left Ventricular Apical Hypoplasia with Right Ventricular Outflow Tract Obstruction: A Rare Combination. Ann. Noninvasive Electrocardiol. 2015; 20: 502–505. doi: 10.1111/anec.12234.Zhao Y., Zhang J., Zhang J. Isolated Left Ventricular Apical Hypoplasia with Right Ventricular Outflow Tract Obstruction: A Rare Combination. Ann. Noninvasive Electrocardiol. 2015; 20: 502–505. doi: 10.1111/anec.12234.Patrianakos A. P., Protonotarios N., Zacharaki A., Tsatsopoulou A., Parthenakis F. I., Vardas P. S. Isolated left ventricular apical hypoplasia: a newly recognized unclassified cardiomyopathy. J. Am. Soc. Echocardiogr. 2010; 3(12): 1336. doi: 10.1016/j.echo.2010.05.014.Patrianakos A. P., Protonotarios N., Zacharaki A., Tsatsopoulou A., Parthenakis F. I., Vardas P. S. Isolated left ventricular apical hypoplasia: a newly recognized unclassified cardiomyopathy. J. Am. Soc. Echocardiogr. 2010; 3(12): 1336. doi: 10.1016/j.echo.2010.05.014.Marin C., Sanchez M. L., Maroto E. Silvia Ossaba Ruiz Y. Zabala J. MR imaging of isolated left ventricular apical hypoplasia. Pediatr. Radiol. 2007; 37(7): 703–705. doi: 10.1007/s00247-007-0459-4.Marin C., Sanchez M. L., Maroto E. Silvia Ossaba Ruiz Y. Zabala J. MR imaging of isolated left ventricular apical hypoplasia. Pediatr. Radiol. 2007; 37(7): 703–705. doi: 10.1007/s00247-007-0459-4.Wang T., Chen H., Ma X., Wang Zh. F. Isolated Left Ventricular Apical Hypoplasia: A Case Report and Literature Review. J. Gen. Pract. (Los Angel). 2016; 4: 4. doi: 10.4172/2329-9126.1000267Wang T., Chen H., Ma X., Wang Zh. F. Isolated Left Ventricular Apical Hypoplasia: A Case Report and Literature Review. J. Gen. Pract. (Los Angel). 2016; 4: 4. doi: 10.4172/2329-9126.1000267Pica S., Ghio S., Raineri C., Scelsi L., Turco A. Mutation of the lamin A/C gene associated with left ventricular apical hypoplasia: a new phenotype for laminopathies? G. Ital. Cardiol. 2014; 15: 717–719. doi: 10.1714/1718.18778.Pica S., Ghio S., Raineri C., Scelsi L., Turco A. Mutation of the lamin A/C gene associated with left ventricular apical hypoplasia: a new phenotype for laminopathies? G. Ital. Cardiol. 2014; 15: 717–719. doi: 10.1714/1718.18778.Sani Z. A., Vojdanparast M., Rezaeian N., Seifi A., Tehrani S. O., Nezafati P. Left ventricular apical hypoplasia: Case report on cardiomyopathy and a history of sudden cardiac death. ARYA Atheroscler. 2016; 12: 50–54.Sani Z. A., Vojdanparast M., Rezaeian N., Seifi A., Tehrani S. O., Nezafati P. Left ventricular apical hypoplasia: Case report on cardiomyopathy and a history of sudden cardiac death. ARYA Atheroscler. 2016; 12: 50–54.Vanhecke T. E., Decker J., Leonowicz N., Chinnaiyan K. M. Isolated left ventricular apical hypoplasia. Congenit. Heart Dis. 2011; 6: 646–649. doi: 10.1111/j.1747-0803.2011.00489.x.Vanhecke T. E., Decker J., Leonowicz N., Chinnaiyan K. M. Isolated left ventricular apical hypoplasia. Congenit. Heart Dis. 2011; 6: 646–649. doi: 10.1111/j.1747-0803.2011.00489.x.Starmer G., Younger J. F., Stewart P. Multimodality imaging of isolated left ventricular apical hypoplasia. Eur. Heart J. 2011; 33: 675. doi: 10.1093/eurheartj/ehr252.Starmer G., Younger J. F., Stewart P. Multimodality imaging of isolated left ventricular apical hypoplasia. Eur. Heart J. 2011; 33: 675. doi: 10.1093/eurheartj/ehr252.Скидан В. И., Павлюкова Е. Н., Нарциссова Г. П. Изолированная гипоплазия верхушки левого желудочка, редкая врожденная кардиомиопатия. Сибирский медицинский журнал. 2018; 33(1): 21–26. doi: 10.29001/2073-8552-2018-33-1-21-26Skidan V. I., Pavlukova Е. N., Barcissova G. P. Isolated left ventricular apical hypoplasia, rare cardiomyopathy. Siberian medical journal. 2018; 33(1): 21–26. doi: 10.29001/2073-8552-2018-33-1-21-26 (In Russian)Ding W. Y., Meah M., Rao A., Fairbairn T., Hasleton J. Isolated Left Ventricular Hypoplasia in a Postpartum Patient. Can. J. Cardiol. 2016; 32(6):829.e15-17. doi: 10.1016/j.cjca.2015.08.012.Ding W. Y., Meah M., Rao A., Fairbairn T., Hasleton J. Isolated Left Ventricular Hypoplasia in a Postpartum Patient. Can. J. Cardiol. 2016; 32(6):829.e15-17. doi: 10.1016/j.cjca.2015.08.012.Moon J. I., Jeong Y. J., Lee G., Choi J. H., Lee J. W. Isolated Left Ventricular Apical Hypoplasia with Infundibular Pulmonary and Aortic Stenosis: a Rare Combination. Korean J. Radiol. 2013; 14: 874–877. doi: 10.3348/kjr.2013.14.6.874.Moon J. I., Jeong Y. J., Lee G., Choi J. H., Lee J. W. Isolated Left Ventricular Apical Hypoplasia with Infundibular Pulmonary and Aortic Stenosis: a Rare Combination. Korean J. Radiol. 2013; 14: 874–877. doi: 10.3348/kjr.2013.14.6.874.Chaowu Y., Xin S., Shihua Z., Jianrong L., Hao W. Complete transposition of the atrioventricular valves associated with left ventricular apical hypoplasia. Circulation. 2011; 124: 538–539. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.043620.Chaowu Y., Xin S., Shihua Z., Jianrong L., Hao W. Complete transposition of the atrioventricular valves associated with left ventricular apical hypoplasia. Circulation. 2011; 124: 538–539. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.043620.Ong C. C., Hia C. P., Lim T. C., Teo L. L. Isolated leftventricular apical hypoplasia presenting as a leftventricular mass on echocardiography. Pediatr. Cardiol. 2012; 33(8): 1456–1457. doi: 10.1007/s00246-012-0349-x.Ong C. C., Hia C. P., Lim T. C., Teo L. L. Isolated leftventricular apical hypoplasia presenting as a leftventricular mass on echocardiography. Pediatr. Cardiol. 2012; 33(8): 1456–1457. doi: 10.1007/s00246-012-0349-x.Hong S. A., Kim Y. M., Lee H. J. Three-Dimensional Endo-Cardiovascular Volume-Rendered Cine Computed Tomography of Isolated Left Ventricular Apical Hypoplasia: A Case Report and Literature Review. Korean J. Radiol. 2016; 17(1):79-82. doi: 10.3348/kjr.2016.17.1.79.Hong S. A., Kim Y. M., Lee H. J. Three-Dimensional Endo-Cardiovascular Volume-Rendered Cine Computed Tomography of Isolated Left Ventricular Apical Hypoplasia: A Case Report and Literature Review. Korean J. Radiol. 2016; 17(1):79-82. doi: 10.3348/kjr.2016.17.1.79.Flett A. S., Elliott P. M., Moon J. C. Images in cardiovascular medicine. Cardiovascular magnetic resonance of isolated left ventricular apical hypoplasia. Circulation. 2008; 117(25): 504–505. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.746503.Flett A. S., Elliott P. M., Moon J. C. Images in cardiovascular medicine. Cardiovascular magnetic resonance of isolated left ventricular apical hypoplasia. Circulation. 2008; 117(25): 504–505. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.746503.Irving C. A., Chaudhari M. P. Fatal presentation of congenital isolated left ventricular apical hypoplasia. Eur. J. Cardiothorac. Surg. 2009; 35(2): 368–369. doi: 10.1016/j.ejcts.2008.10.039Irving C. A., Chaudhari M. P. Fatal presentation of congenital isolated left ventricular apical hypoplasia. Eur. J. Cardiothorac. Surg. 2009; 35(2): 368–369. doi: 10.1016/j.ejcts.2008.10.039Березин Ф.Б., Безносюк Е.В., Соколова Е.Д. Психологические механизмы психосоматических заболеваний. Российский медицинский журнал. 1998;2: 43-49.Beresin F.B., Beznosyuk E.V., Sokolova E.D. Psychological mechanisms of psycosomatical diseases. Russian medical joutnal. 1998;2: 43-49.(In Russian)Пылаева Н.М., Ахутина Т.В. Нейропсихология и школа. Вестник Московского университета. Серия 14: Психология. 2012; 2:116–122.Pylaeva N.M., Akhutina T.V. Neuropsychology and school. Vestnik Moskovskogo universiteta. Seriya 14: Psikhologiya (Lomonosov Psychology Journal). 2012;(2):116–122. (In Russian)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.