kpcczКомплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеванийComplex Issues of Cardiovascular Diseases2306-12782587-9537Federal State Budgetary Institution “Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases”10.17802/2306-1278-2024-13-3S-136-150kpccz-1504Research ArticleАНАЛИТИЧЕСКИЙ ОБЗОР. Кардиология. ГенетикаГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СПОНТАННОЙ ДИССЕКЦИИ КОРОНАРНЫХ АРТЕРИЙ: ПОТЕНЦИАЛЬНЫЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ И ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ ВОЗМОЖНОСТИGENETIC FEATURES OF SPONTANEOUS CORONARY ARTERY DISSECTION: POTENTIAL DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC POSSIBILITIEShttps://orcid.org/0009-0001-1842-961XЦыбинИлья АлександровичTsybinIlya A.

ассистент федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Оренбургский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Оренбург, Российская Федерация

Assistant at the Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education “Orenburg State Medical University” of the Ministry of Health of the Russian Federation, Orenburg, Russian Federation

neurosurg@bk.ruhttps://orcid.org/0009-0008-5604-4674ХомутковАлексей ГеннадьевичKhomutkovAlexey G.

студент федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва, Российская Федерация

Resident at the Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education “Pirogov Russian National Research Medical University” of the Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russian Federation

https://orcid.org/0009-0002-5267-3867НасыроваКарина РустамовнаNasyrovaKarina R.

студентка федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Уфа, Российская Федерация

Student at the Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education “Bashkir State Medical University” of the Ministry of Health of the Russian Federation, Ufa, Russian Federation

https://orcid.org/0009-0005-1198-9779ИгбаеваКарина НаилевнаIgbaevaKarina N.

студентка федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Уфа, Российская Федерация

Student at the Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education “Bashkir State Medical University” of the Ministry of Health of the Russian Federation, Ufa, Russian Federation

https://orcid.org/0009-0001-7570-5334МуллахметовАйдар ГалтафовичMullakhemetovAidar G.

студент федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Уфа, Российская Федерация

Student at the Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education “Bashkir State Medical University” of the Ministry of Health of the Russian Federation, Ufa, Russian Federation

https://orcid.org/0009-0004-4377-8979ПашаеваСевда АфгановнаPashaevaSevda A.

студентка федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Ростовский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Ростов-на-Дону, Российская Федерация

Student at the Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education “Rostov State Medical University” of the Ministry of Health of the Russian Federation, Rostov-on-Don, Russian Federation

https://orcid.org/0009-0001-7557-3570ТагиеваСекинат РуслановнаTagievaSekinat R.

студентка федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Санкт-Петербург, Российская Федерация

Student at the Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education “Saint Petersburg State Pediatric Medical University” of the Ministry of Health of the Russian Federation, Saint Petersburg, Russian Federation

https://orcid.org/0009-0005-9138-6547ДзюбанАнастасия АндреевнаDzyubanAnastasya A.

студентка федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Оренбургский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Оренбург, Российская Федерация

Student at the Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education “Orenburg State Medical University” of the Ministry of Health of the Russian Federation, Orenburg, Russian Federation

https://orcid.org/0009-0000-1304-2996ШайхутдиноваИльсияр ИльясовнаShaikhutdinovaIlsiyar I.

студентка федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Уфа, Российская Федерация

Student at the Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education “Bashkir State Medical University” of the Ministry of Health of the Russian Federation, Ufa, Russian Federation

https://orcid.org/0009-0000-4355-2209КостоеваХяди ИбрагимовнаKostoevaKhyadi I.

студентка федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Ростовский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Ростов-на-Дону, Российская Федерация

Student at the Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education “Rostov State Medical University” of the Ministry of Health of the Russian Federation, Rostov-on-Don, Russian Federation

https://orcid.org/0000-0002-8377-935XМусаеваАлима РизвановнаMusaevaAlima R.

студентка федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Астраханский государственный медицинский университет», Астрахань, Российская Федерация

Student at the Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education “Astrakhan State Medical University” of the Ministry of Health of the Russian Federation, Astrakhan, Russian Federation

https://orcid.org/0009-0000-9281-683XГайнетдиноваАлина ФидусовнаGainetdinovaAlina F.

студентка федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Уфа, Российская Федерация

Student at the Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education “Bashkir State Medical University” of the Ministry of Health of the Russian Federation, Ufa, Russian Federation

https://orcid.org/0009-0009-1873-9675АхметшинИльшат АйдаровичAkhmetshinIlshat A.

студент федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Уфа, Российская Федерация

Student at the Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education “Bashkir State Medical University” of the Ministry of Health of the Russian Federation, Ufa, Russian Federation

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Оренбургский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Educational Institution of Higher Education “Orenburg State Medical University” of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Educational Institution of Higher Education “Pirogov Russian National Research Medical University” of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Educational Institution of Higher Education “Pirogov Russian National Research Medical University” of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Ростовский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Educational Institution of Higher Education “Rostov State Medical University” of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияFederal State Budgetary Educational Institution of Higher Education “Saint Petersburg State Pediatric Medical University” of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Астраханский государственный медицинский университет», ул. Бакинская, 121, Астрахань, Российская ФедерацияРоссияFederal State Budgetary Educational Institution of Higher Education “Astrakhan State Medical University” of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation202401112024133Sприложение136150Copyright © Цыбин И.А., Хомутков А.Г., Насырова К.Р., Игбаева К.Н., Муллахметов А.Г., Пашаева С.А., Тагиева С.Р., Дзюбан А.А., Шайхутдинова И.И., Костоева Х.И., Мусаева А.Р., Гайнетдинова А.Ф., Ахметшин И.А., 20242024Цыбин И.А., Хомутков А.Г., Насырова К.Р., Игбаева К.Н., Муллахметов А.Г., Пашаева С.А., Тагиева С.Р., Дзюбан А.А., Шайхутдинова И.И., Костоева Х.И., Мусаева А.Р., Гайнетдинова А.Ф., Ахметшин И.А.Tsybin I.A., Khomutkov A.G., Nasyrova K.R., Igbaeva K.N., Mullakhemetov A.G., Pashaeva S.A., Tagieva S.R., Dzyuban A.A., Shaikhutdinova I.I., Kostoeva K.I., Musaeva A.R., Gainetdinova A.F., Akhmetshin I.A.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.nii-kpssz.com/jour/article/view/1504Основные положения

Основные положения

Спонтанная диссекция коронарных артерий признана важной причиной острого инфаркта миокарда, особенно у женщин молодого и среднего возраста. Полигенная оценка в настоящее время ограничена из-за отсутствия разнообразия в большинстве крупных исследований, посвященных данному заболеванию, которые, как правило, имеют значительный уклон в сторону пациентов европейского происхождения или включают исключительно лиц европейского происхождения. Необходимы дальнейшие исследования с участием более крупных и разнообразных по происхождению популяций, чтобы лучше понять различные сосудистые биологические механизмы, лежащие в основе спонтанной диссекции коронарных артерий и ишемической болезни сердца как двух различных причин острого инфаркта миокарда.

 

 

Аннотация

Аннотация

Спонтанная диссекция коронарных артерий (СДКА) признана важной причиной острого инфаркта миокарда (ОИМ), особенно у женщин молодого и среднего возраста. Результаты исследований показали сложную генетическую архитектуру, лежащую в основе СДКА, при этом определенную роль играют варианты с различными размерами эффекта. Цель исследования – проанализировать современную литературу, посвященную генетическим и клиническим факторам СДКА, выделяя те уникальные факторы, которые отличают СДКА от атеросклеротических поражений, приводящих к ОИМ. Поиск первоисточников проводился в электронных базах данных PubMed, eLibrary и Google Scholar. При выявлении как редких, так и распространенных генетических вариаций у пациентов с данной патологией определено большое разнообразие потенциальных генетических механизмов, связанных с эндотелиальными клетками, внеклеточным матриксом и каскадом свертывания крови. Генетическое исследование СДКА продемонстрировало важные положительные связи между этим заболеванием и другими системными артериопатиями, а также отрицательные связи с ишемической болезнью сердца и ИМ. Полученные результаты привели к появлению нового клинического и генетического спектра ОИМ, который может иметь важное значение при лечении ОИМ, особенно у молодых женщин.

HighlightsSpontaneous coronary artery dissection (SСAD) is recognized as an important cause of acute myocardial infarction (AMI), especially in young and middle-aged women. Polygenic assessment is currently limited due to the lack of diversity in most large-scale SСAD studies, which tend to have a significant bias towards patients of European origin or study exclusively individuals of European origin. Further studies involving larger and more diverse populations are needed to better understand the various vascular biological mechanisms underlying SСAD and CHD as two different causes of AMI.

AbstractSpontaneous coronary artery dissection (SСAD) is recognized as an important cause of acute myocardial infarction (AMI), especially in young and middle-aged women. Studies have revealed the complex genetic architecture underlying SСAD, with variants with different effect sizes playing a role. The purpose of the study is to analyze the current literature on the genetic and clinical factors of SСAD, highlighting those unique factors that distinguish SСAD from atherosclerotic lesions leading to AMI. The primary sources were searched in the electronic databases PubMed, eLibrary and Google Scholar. When identifying both rare and common genetic variations in patients with this pathology, a wide variety of potential genetic mechanisms associated with endothelial cells, extracellular matrix and blood coagulation cascade were revealed. A genetic study of DMCA has revealed important positive links between this disease and other systemic arteriopathies, as well as striking negative links with coronary heart disease and MI. The results have led to the emergence of a new clinical and genetic spectrum of AMI, which may be important for the treatment of AMI, especially in young female patients.

Спонтанная диссекция коронарных артерийПатогенезГенетикаИнфаркт миокардаГенетический профильГенетическое тестированиеИшемическая болезнь сердцаSpontaneous coronary artery dissectionPathogenesisGeneticsMyocardial infarctionGenetic profileGenetic testingCoronary heart diseaseАвторы заявляют об отсутствии финансирования исследования.ReferencesЖукова Н.С., Шахнович Р.М., Меркулова И.Н., Сухинина Т.С., Певзнер Д.В., Староверов И.И. Спонтанная диссекция коронарных артерий. Кардиология. 2019;59(9):52-63. doi:.10.18087/cardio.2019.9.10269Zhukova N.S., Shakhnovich R.M., Merkulova I.N., Sukhinina T.S., Pevzner D.V., Staroverov I.I. Spontaneous Coronary Artery Dissection. Kardiologiia. 2019;59(9):52-63. doi:.10.18087/cardio.2019.9.10269 (In Russ.)Холодова В.Е., Намитоков А.М., Донец Е.К., Кручинова С.В., Космачева Е.Д. Случай инфаркта миокарда в следствии спонтанной диссекции коронарной артерии. Южно-Российский журнал терапевтической практики. 2022;3(1):95-105. doi:.10.21886/2712-8156-2022-3-1-95-105Kholodova V.E,. Namitokov A.M., Donets E.K., Kruchinova S.V., Kosmacheva E.D. A case of myocardial infarction due to spontaneous dissection of the coronary artery. South Russian Journal of Therapeutic Practice. 2022;3(1):95-105. doi:.10.21886/2712-8156-2022-3-1-95-105 (In Russian)Семухина Е.Н., Семухин М.В., Гапон Л.И., Зырянов И.П. Гендерные особенности и тактика лечения острого коронарного синдрома без подъема сегмента ST у женщины молодого возраста. Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. 2019;8(1):134-139. doi:17802/2306-1278-2019-8-1-134-139Semukhina EN, Semukhin MV, Gapon LI, Zyryanov IP. Gender-related differences and treatment for NON-ST segment elevation acute coronary syndrome in a young woman. Complex Issues of Cardiovascular Diseases. 2019;8(1):134-139. doi:17802/2306-1278-2019-8-1-134-139. (In Russian)Stanojevic D., Apostolovic S., Kostic T., Mitov V., Kutlesic-Kurtovic D., Kovacevic M., Stanojevic J., Milutinovic S., Beleslin B. A review of the risk and precipitating factors for spontaneous coronary artery dissection. Front Cardiovasc Med. 2023;10:1273301. doi:10.3389/fcvm.2023.1273301Stanojevic D., Apostolovic S., Kostic T., Mitov V., Kutlesic-Kurtovic D., Kovacevic M., Stanojevic J., Milutinovic S., Beleslin B. A review of the risk and precipitating factors for spontaneous coronary artery dissection. Front Cardiovasc Med. 2023;10:1273301. doi:10.3389/fcvm.2023.1273301Katz A.E., Ganesh S.K. Advancements in the Genetics of Spontaneous Coronary Artery Dissection. Curr Cardiol Rep. 2023;25(12):1735-1743. doi: 10.1007/s11886-023-01989-1.Katz A.E., Ganesh S.K. Advancements in the Genetics of Spontaneous Coronary Artery Dissection. Curr Cardiol Rep. 2023;25(12):1735-1743. doi: 10.1007/s11886-023-01989-1.Saw J., Yang M.L., Trinder M., Tcheandjieu C., Xu C., Starovoytov A., et al. Chromosome 1q21.2 and additional loci influence risk of spontaneous coronary artery dissection and myocardial infarction. Nat Commun. 2020;11(1):4432. doi:10.1038/s41467-020-17558-x.Saw J., Yang M.L., Trinder M., Tcheandjieu C., Xu C., Starovoytov A., et al. Chromosome 1q21.2 and additional loci influence risk of spontaneous coronary artery dissection and myocardial infarction. Nat Commun. 2020;11(1):4432. doi:10.1038/s41467-020-17558-x.Зайнобидинов Ш.Ш., Хелимский Д.А., Баранов А.А., Бадоян А.Г., Крестьянинов О.В. Современные аспекты диагностики и лечения пациентов сспонтанной диссекцией коронарных артерий. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2022;21(8):3193. doi:.10.15829/1728-8800-2022-3193Zainobidinov Sh.Sh., Khelimsky D.A., Baranov A.A., Badoyan A.G., Krestyaninov O.V. Modern aspects of diagnosis and treatment of patients with spontaneous coronary artery dissection. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2022;21(8):3193. doi:.10.15829/1728-8800-2022-3193 (In Russian)Pergola V., Continisio S., Mantovani F., Motta R., Mattesi G., Marrazzo G., Dellino C.M., Montonati C., De Conti G., Galzerano D., Parato V.M., Gimelli A., Barchitta A., Campana M., D'Andrea A. Spontaneous coronary artery dissection: the emerging role of coronary computed tomography. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2023;24(7):839-850. doi:10.1093/ehjci/jead060.Pergola V., Continisio S., Mantovani F., Motta R., Mattesi G., Marrazzo G., Dellino C.M., Montonati C., De Conti G., Galzerano D., Parato V.M., Gimelli A., Barchitta A., Campana M., D'Andrea A. Spontaneous coronary artery dissection: the emerging role of coronary computed tomography. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2023;24(7):839-850. doi:10.1093/ehjci/jead060.Ozaki Y., Taniguchi M., Katayama Y., Ino Y., Tanaka A. Early Healing of Spontaneous Coronary Artery Dissection Confirmed by Optical Coherence Tomography. J Invasive Cardiol. 2023;35(3):154-15 doi: 10.25270/jic/22.00195 5.Ozaki Y., Taniguchi M., Katayama Y., Ino Y., Tanaka A. Early Healing of Spontaneous Coronary Artery Dissection Confirmed by Optical Coherence Tomography. J Invasive Cardiol. 2023;35(3):154-15 doi: 10.25270/jic/22.00195 5.Gad M.M., Mahmoud A.N., Saad A.M., Bazarbashi N., Ahuja K.R., Karrthik A.K., Elgendy I.Y., Elgendy A.Y., Don C.W., Hira R.S., Massoomi M.R., Saw J., Anderson R.D., Kapadia S.R. Incidence, Clinical Presentation, and Causes of 30-Day Readmission Following Hospitalization With Spontaneous Coronary Artery Dissection. JACC Cardiovasc Interv. 2020;13(8):921-932. doi:10.1016/j.jcin.2019.12.033.Gad M.M., Mahmoud A.N., Saad A.M., Bazarbashi N., Ahuja K.R., Karrthik A.K., Elgendy I.Y., Elgendy A.Y., Don C.W., Hira R.S., Massoomi M.R., Saw J., Anderson R.D., Kapadia S.R. Incidence, Clinical Presentation, and Causes of 30-Day Readmission Following Hospitalization With Spontaneous Coronary Artery Dissection. JACC Cardiovasc Interv. 2020;13(8):921-932. doi:10.1016/j.jcin.2019.12.033.Margaritis M., Saini F., Baranowska-Clarke A.A., Parsons S., Vink A., Budgeon C., Allcock N., Wagner B.E., Samani N.J., von der Thüsen J., Robertus J.L., Sheppard M.N., Adlam D. Vascular histopathology and connective tissue ultrastructure in spontaneous coronary artery dissection: pathophysiological and clinical implications. Cardiovasc Res. 2022;118(7):1835-1848. doi:10.1093/cvr/cvab183.Margaritis M., Saini F., Baranowska-Clarke A.A., Parsons S., Vink A., Budgeon C., Allcock N., Wagner B.E., Samani N.J., von der Thüsen J., Robertus J.L., Sheppard M.N., Adlam D. Vascular histopathology and connective tissue ultrastructure in spontaneous coronary artery dissection: pathophysiological and clinical implications. Cardiovasc Res. 2022;118(7):1835-1848. doi:10.1093/cvr/cvab183.Saw J, Starovoytov A, Aymong E, et al.Canadian Spontaneous Coronary Artery Dissection Cohort Study: 3-Year Outcomes. J Am Coll Cardiol. 2022;80(17):1585-1597. DOI:. 10.1016/j.jacc.2022.08.759.Saw J, Starovoytov A, Aymong E, et al.Canadian Spontaneous Coronary Artery Dissection Cohort Study: 3-Year Outcomes. J Am Coll Cardiol. 2022;80(17):1585-1597. DOI:. 10.1016/j.jacc.2022.08.759.Мазаев В.П. Есть ли генетическая основа у спонтанной диссекции коронарных артерий? Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(7):3110. doi:.10.15829/1728-8800-2021-3110Mazaev VP. Is there a genetic basis for spontaneous coronary artery dissection? Cardiovascular Therapy and Prevention. 2021;20(7):3110. doi:.10.15829/1728-8800-2021-3110 (In Russian)Gornik H.L., Persu A., Adlam D., Aparicio L.S., Azizi M., Boulanger M., et al. First International Consensus on the diagnosis and management of fibromuscular dysplasia. Vasc Med. 2019;24(2):164-189. doi:.10.1177/1358863X18821816.Gornik H.L., Persu A., Adlam D., Aparicio L.S., Azizi M., Boulanger M., et al. First International Consensus on the diagnosis and management of fibromuscular dysplasia. Vasc Med. 2019;24(2):164-189. doi:.10.1177/1358863X18821816.Губанова М.В., Калашникова Л.А., Добрынина Л.А. Фибромышечная дисплазия и ее неврологические проявления. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2020;120(11):116‑123. doi:.10.17116/jnevro2020120111116Gubanova MV, Kalashnikova LA, Dobrynina LA. Fibromuscular dysplasia and its neurological manifestations. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatry. 2020;120(11):116‑123. doi:.10.17116/jnevro2020120111116 (In Russan)Shivapour D.M., Erwin P., Kim E.Sh. Epidemiology of fibromuscular dysplasia: A review of the literature. Vasc Med. 2016;21(4):376-81. doi: 10.1177/1358863X16637913Shivapour D.M., Erwin P., Kim E.Sh. Epidemiology of fibromuscular dysplasia: A review of the literature. Vasc Med. 2016;21(4):376-81. doi: 10.1177/1358863X16637913Kok S.N., Hayes S.N., Cutrer F.M., Raphael C.E., Gulati R., Best P.J.M., Tweet M.S. Prevalence and Clinical Factors of Migraine in Patients With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Heart Assoc. 2018;7(24):e010140. doi:10.1161/JAHA.118.010140.Kok S.N., Hayes S.N., Cutrer F.M., Raphael C.E., Gulati R., Best P.J.M., Tweet M.S. Prevalence and Clinical Factors of Migraine in Patients With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Heart Assoc. 2018;7(24):e010140. doi:10.1161/JAHA.118.010140.Huart J., Stoenoiu M.S., Zedde M., Pascarella R., Adlam D., Persu A. From Fibromuscular Dysplasia to Arterial Dissection and Back. Am J Hypertens. 2023;36(11):573-585. doi:10.1093/ajh/hpad056.Huart J., Stoenoiu M.S., Zedde M., Pascarella R., Adlam D., Persu A. From Fibromuscular Dysplasia to Arterial Dissection and Back. Am J Hypertens. 2023;36(11):573-585. doi:10.1093/ajh/hpad056.Saw J., Aymong E., Sedlak T., Buller C.E., Starovoytov A., Ricci D., Robinson S., Vuurmans T., Gao M., Humphries K., Mancini G.B. Spontaneous coronary artery dissection: association with predisposing arteriopathies and precipitating stressors and cardiovascular outcomes. Circ Cardiovasc Interv. 2014;7(5):645-55. doi: 10.1161/CIRCINTERVENTIONS.114.001760.Saw J., Aymong E., Sedlak T., Buller C.E., Starovoytov A., Ricci D., Robinson S., Vuurmans T., Gao M., Humphries K., Mancini G.B. Spontaneous coronary artery dissection: association with predisposing arteriopathies and precipitating stressors and cardiovascular outcomes. Circ Cardiovasc Interv. 2014;7(5):645-55. doi: 10.1161/CIRCINTERVENTIONS.114.001760.Yang M..L., Xu C., Gupte T., Hoffmann T.J., Iribarren C., Zhou X., Ganesh S.K. Sex-specific genetic architecture of blood pressure. Nat Med. 2024;30(3):818-828. doi:10.1038/s41591-024-02858-2.Yang M..L., Xu C., Gupte T., Hoffmann T.J., Iribarren C., Zhou X., Ganesh S.K. Sex-specific genetic architecture of blood pressure. Nat Med. 2024;30(3):818-828. doi:10.1038/s41591-024-02858-2.Verstraeten A., Perik M.H.A.M., Baranowska A.A., Meester J.A.N., Van Den Heuvel L., Bastianen J., et al. Collaborators of the European/International Fibromuscular Dysplasia Registry and Initiative (FEIRI). Enrichment of Rare Variants in Loeys-Dietz Syndrome Genes in Spontaneous Coronary Artery Dissection but Not in Severe Fibromuscular Dysplasia. Circulation. 2020;142(10):1021-1024. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.120.045946.Verstraeten A., Perik M.H.A.M., Baranowska A.A., Meester J.A.N., Van Den Heuvel L., Bastianen J., et al. Collaborators of the European/International Fibromuscular Dysplasia Registry and Initiative (FEIRI). Enrichment of Rare Variants in Loeys-Dietz Syndrome Genes in Spontaneous Coronary Artery Dissection but Not in Severe Fibromuscular Dysplasia. Circulation. 2020;142(10):1021-1024. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.120.045946.Murad A.M., Hill H.L., Wang Y., Ghannam M., Yang M.L., Pugh N.L., Asch F.M., Hornsby W., Driscoll A., McNamara J., Willer C.J., Regalado E.S.; GenTAC Investigators; Montalcino Aortic Consortium Investigators; Milewicz D.M., Eagle K.A., Ganesh S.K. Spontaneous coronary artery dissection is infrequent in individuals with heritable thoracic aortic disease despite partially shared genetic susceptibility. Am J Med Genet A. 2022;188(5):1448-1456. doi : 10.1002/ajmg.a.62661Murad A.M., Hill H.L., Wang Y., Ghannam M., Yang M.L., Pugh N.L., Asch F.M., Hornsby W., Driscoll A., McNamara J., Willer C.J., Regalado E.S.; GenTAC Investigators; Montalcino Aortic Consortium Investigators; Milewicz D.M., Eagle K.A., Ganesh S.K. Spontaneous coronary artery dissection is infrequent in individuals with heritable thoracic aortic disease despite partially shared genetic susceptibility. Am J Med Genet A. 2022;188(5):1448-1456. doi : 10.1002/ajmg.a.62661Carss K.J., Baranowska A.A., Armisen J., Webb T.R., Hamby S.E., Premawardhana D. et al. Spontaneous Coronary Artery Dissection: Insights on Rare Genetic Variation From Genome Sequencing. Circ Genom Precis Med. 2020;13(6):e003030. doi:10.1161/CIRCGEN.120.003030.Carss K.J., Baranowska A.A., Armisen J., Webb T.R., Hamby S.E., Premawardhana D. et al. Spontaneous Coronary Artery Dissection: Insights on Rare Genetic Variation From Genome Sequencing. Circ Genom Precis Med. 2020;13(6):e003030. doi:10.1161/CIRCGEN.120.003030.Kaadan M.I., MacDonald C., Ponzini F., Duran J., Newell K., Pitler L., Lin A., Weinberg I., Wood M.J., Lindsay M.E. Prospective Cardiovascular Genetics Evaluation in Spontaneous Coronary Artery Dissection. Circ Genom Precis Med. 2018;11(4):e001933. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.117.001933.Kaadan M.I., MacDonald C., Ponzini F., Duran J., Newell K., Pitler L., Lin A., Weinberg I., Wood M.J., Lindsay M.E. Prospective Cardiovascular Genetics Evaluation in Spontaneous Coronary Artery Dissection. Circ Genom Precis Med. 2018;11(4):e001933. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.117.001933.Wang Y., Starovoytov A., Murad A.M., Hunker K.L., Brunham L.R., Li J.Z., Saw J., Ganesh S.K. Burden of Rare Genetic Variants in Spontaneous Coronary Artery Dissection With High-risk Features. JAMA Cardiol. 2022;7(10):1045-1055. doi: 10.1001/jamacardio.2022.2970.Wang Y., Starovoytov A., Murad A.M., Hunker K.L., Brunham L.R., Li J.Z., Saw J., Ganesh S.K. Burden of Rare Genetic Variants in Spontaneous Coronary Artery Dissection With High-risk Features. JAMA Cardiol. 2022;7(10):1045-1055. doi: 10.1001/jamacardio.2022.2970.Tarr I., Hesselson S., Iismaa S.E., Rath E., Monger S., Troup M., et al. Exploring the Genetic Architecture of Spontaneous Coronary Artery Dissection Using Whole-Genome Sequencing. Circ Genom Precis Med. 2022;15(4):e003527. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003527.Tarr I., Hesselson S., Iismaa S.E., Rath E., Monger S., Troup M., et al. Exploring the Genetic Architecture of Spontaneous Coronary Artery Dissection Using Whole-Genome Sequencing. Circ Genom Precis Med. 2022;15(4):e003527. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003527.Zekavat S.M., Chou E.L., Zekavat M., Pampana A., Paruchuri K., Lino Cardenas C.L., Koyama S., Ghazzawi Y., Kii E., Uddin M.M., Pirruccello J., Zhao H., Wood M., Natarajan P., Lindsay M.E. Fibrillar Collagen Variants in Spontaneous Coronary Artery Dissection. JAMA Cardiol. 2022;7(4):396–406. doi: 10.1001/jamacardio.2022.0001.Zekavat S.M., Chou E.L., Zekavat M., Pampana A., Paruchuri K., Lino Cardenas C.L., Koyama S., Ghazzawi Y., Kii E., Uddin M.M., Pirruccello J., Zhao H., Wood M., Natarajan P., Lindsay M.E. Fibrillar Collagen Variants in Spontaneous Coronary Artery Dissection. JAMA Cardiol. 2022;7(4):396–406. doi: 10.1001/jamacardio.2022.0001.Richer J., Hill H.L., Wang Y., Yang M.L., Hunker K.L., Lane J., et al. A Novel Recurrent COL5A1 Genetic Variant Is Associated With a Dysplasia-Associated Arterial Disease Exhibiting Dissections and Fibromuscular Dysplasia. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2020;40(11):2686-2699. doi: 10.1161/ATVBAHA.119.313885.Richer J., Hill H.L., Wang Y., Yang M.L., Hunker K.L., Lane J., et al. A Novel Recurrent COL5A1 Genetic Variant Is Associated With a Dysplasia-Associated Arterial Disease Exhibiting Dissections and Fibromuscular Dysplasia. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2020;40(11):2686-2699. doi: 10.1161/ATVBAHA.119.313885.Turley T.N., Theis J.L., Sundsbak R.S., Evans J.M., O'Byrne M.M., Gulati R., Tweet M.S., Hayes S.N., Olson T.M. Rare Missense Variants in TLN1 Are Associated With Familial and Sporadic Spontaneous Coronary Artery Dissection. Circ Genom Precis Med. 2019;12(4):e002437. doi: 10.1161/CIRCGEN.118.002437.Turley T.N., Theis J.L., Sundsbak R.S., Evans J.M., O'Byrne M.M., Gulati R., Tweet M.S., Hayes S.N., Olson T.M. Rare Missense Variants in TLN1 Are Associated With Familial and Sporadic Spontaneous Coronary Artery Dissection. Circ Genom Precis Med. 2019;12(4):e002437. doi: 10.1161/CIRCGEN.118.002437.Pulous F.E., Carnevale J.C., Al-Yafeai Z., Pearson B.H., Hamilton J.A.G., Henry C.J., Orr A.W., Petrich B.G. Talin-dependent integrin activation is required for endothelial proliferation and postnatal angiogenesis. Angiogenesis. 2021;24(1):177-190. doi: 10.1007/s10456-020-09756-4.Pulous F.E., Carnevale J.C., Al-Yafeai Z., Pearson B.H., Hamilton J.A.G., Henry C.J., Orr A.W., Petrich B.G. Talin-dependent integrin activation is required for endothelial proliferation and postnatal angiogenesis. Angiogenesis. 2021;24(1):177-190. doi: 10.1007/s10456-020-09756-4.Sun Y., Chen Y., Li Y., Li Z., Li C., Yu T., Xiao L., Yu B., Zhao H., Tao M., Jiang J., Yan J., Wang Y., Zeng H., Shen X., Zhou Y., Jin L., Song W., Dou K., Wang D.W. Association of TSR1 Variants and Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Coll Cardiol. 2019;74(2):167-176. doi:10.1016/j.jacc.2019.04.062.Sun Y., Chen Y., Li Y., Li Z., Li C., Yu T., Xiao L., Yu B., Zhao H., Tao M., Jiang J., Yan J., Wang Y., Zeng H., Shen X., Zhou Y., Jin L., Song W., Dou K., Wang D.W. Association of TSR1 Variants and Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Coll Cardiol. 2019;74(2):167-176. doi:10.1016/j.jacc.2019.04.062.Georges A., Albuisson J., Berrandou T., Dupré D., Lorthioir A., D'Escamard V., et al. Rare loss-of-function mutations of PTGIR are enriched in fibromuscular dysplasia. Cardiovasc Res. 2021;117(4):1154-1165. doi: 10.1093/cvr/cvaa161.Georges A., Albuisson J., Berrandou T., Dupré D., Lorthioir A., D'Escamard V., et al. Rare loss-of-function mutations of PTGIR are enriched in fibromuscular dysplasia. Cardiovasc Res. 2021;117(4):1154-1165. doi: 10.1093/cvr/cvaa161.Adlam D., Olson T.M., Combaret N., Kovacic J.C., Iismaa S.E., Al-Hussaini A., et al. Association of the PHACTR1/EDN1 Genetic Locus With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Coll Cardiol. 2019;73(1):58-66. doi:10.1016/j.jacc.2018.09.085Adlam D., Olson T.M., Combaret N., Kovacic J.C., Iismaa S.E., Al-Hussaini A., et al. Association of the PHACTR1/EDN1 Genetic Locus With Spontaneous Coronary Artery Dissection. J Am Coll Cardiol. 2019;73(1):58-66. doi:10.1016/j.jacc.2018.09.085Giri A., Hellwege J.N., Keaton J.M., Park J., Qiu C., Warren H.R., et al. Trans-ethnic association study of blood pressure determinants in over 750,000 individuals. Nat Genet. 2019;51(1):51-62. doi: 10.1038/s41588-018-0303-9Giri A., Hellwege J.N., Keaton J.M., Park J., Qiu C., Warren H.R., et al. Trans-ethnic association study of blood pressure determinants in over 750,000 individuals. Nat Genet. 2019;51(1):51-62. doi: 10.1038/s41588-018-0303-9Kichaev G., Bhatia G., Loh P.R., Gazal S., Burch K., Freund M.K., Schoech A., Pasaniuc B., Price A.L. Leveraging Polygenic Functional Enrichment to Improve GWAS Power. Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):65-75. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.11.008.Kichaev G., Bhatia G., Loh P.R., Gazal S., Burch K., Freund M.K., Schoech A., Pasaniuc B., Price A.L. Leveraging Polygenic Functional Enrichment to Improve GWAS Power. Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):65-75. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.11.008.Aherrahrou R., Aherrahrou Z., Schunkert H., Erdmann J. Coronary artery disease associated gene Phactr1 modulates severity of vascular calcification in vitro. Biochem Biophys Res Commun. 2017;491(2):396-402. doi: 10.1016/j.bbrc.2017.07.090.Aherrahrou R., Aherrahrou Z., Schunkert H., Erdmann J. Coronary artery disease associated gene Phactr1 modulates severity of vascular calcification in vitro. Biochem Biophys Res Commun. 2017;491(2):396-402. doi: 10.1016/j.bbrc.2017.07.090.Codina-Fauteux V.A., Beaudoin M., Lalonde S., Lo K.S., Lettre G. PHACTR1 splicing isoforms and eQTLs in atherosclerosis-relevant human cells. BMC Med Genet. 2018;19(1):97. doi:10.1186/s12881-018-0616-7.Codina-Fauteux V.A., Beaudoin M., Lalonde S., Lo K.S., Lettre G. PHACTR1 splicing isoforms and eQTLs in atherosclerosis-relevant human cells. BMC Med Genet. 2018;19(1):97. doi:10.1186/s12881-018-0616-7.Wang X., Musunuru K. Confirmation of Causal rs9349379- PHACTR1 Expression Quantitative Trait Locus in Human-Induced Pluripotent Stem Cell Endothelial Cells. Circ Genom Precis Med. 2018;11(10):e002327. doi: 10.1161/CIRCGEN.118.002327.Wang X., Musunuru K. Confirmation of Causal rs9349379- PHACTR1 Expression Quantitative Trait Locus in Human-Induced Pluripotent Stem Cell Endothelial Cells. Circ Genom Precis Med. 2018;11(10):e002327. doi: 10.1161/CIRCGEN.118.002327.Turley T.N., O'Byrne M.M., Kosel M.L., de Andrade M., Gulati R., Hayes S.N., Tweet M.S., Olson T.M. Identification of Susceptibility Loci for Spontaneous Coronary Artery Dissection. JAMA Cardiol. 2020;5(8):929-938. doi: 10.1001/jamacardio.2020.0872.Turley T.N., O'Byrne M.M., Kosel M.L., de Andrade M., Gulati R., Hayes S.N., Tweet M.S., Olson T.M. Identification of Susceptibility Loci for Spontaneous Coronary Artery Dissection. JAMA Cardiol. 2020;5(8):929-938. doi: 10.1001/jamacardio.2020.0872.Hubmacher D., Apte S.S. ADAMTS proteins as modulators of microfibril formation and function. Matrix Biol. 2015;47:34-43. doi : 10.1016/j.matbio.2015.05.004Hubmacher D., Apte S.S. ADAMTS proteins as modulators of microfibril formation and function. Matrix Biol. 2015;47:34-43. doi : 10.1016/j.matbio.2015.05.004Wei H., Meng X., Qin H., Li X. A novel ADAMTSL4 compound heterozygous mutation in isolated ectopia lentis: a case report and review of the literature. J Med Case Rep. 2023;17(1):532. doi: 10.1186/s13256-023-04272-7.Wei H., Meng X., Qin H., Li X. A novel ADAMTSL4 compound heterozygous mutation in isolated ectopia lentis: a case report and review of the literature. J Med Case Rep. 2023;17(1):532. doi: 10.1186/s13256-023-04272-7.Steffen B.T., Pankow J.S., Norby F.L., Lutsey P.L., Demmer R.T., Guan W., Pankratz N., Li A., Liu G., Matsushita K., Tin A., Tang W. Proteomics Analysis of Genetic Liability of Abdominal Aortic Aneurysm Identifies Plasma Neogenin and Kit Ligand: The ARIC Study. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2023;43(2):367-378. doi: 10.1161/ATVBAHA.122.317984.Steffen B.T., Pankow J.S., Norby F.L., Lutsey P.L., Demmer R.T., Guan W., Pankratz N., Li A., Liu G., Matsushita K., Tin A., Tang W. Proteomics Analysis of Genetic Liability of Abdominal Aortic Aneurysm Identifies Plasma Neogenin and Kit Ligand: The ARIC Study. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2023;43(2):367-378. doi: 10.1161/ATVBAHA.122.317984.Katz A.E., Yang M.L., Levin M.G., Tcheandjieu C., Mathis M., Hunker K., et al. Fibromuscular Dysplasia and Abdominal Aortic Aneurysms Are Dimorphic Sex-Specific Diseases With Shared Complex Genetic Architecture. Circ Genom Precis Med. 2022;15(6):e003496. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003496.Katz A.E., Yang M.L., Levin M.G., Tcheandjieu C., Mathis M., Hunker K., et al. Fibromuscular Dysplasia and Abdominal Aortic Aneurysms Are Dimorphic Sex-Specific Diseases With Shared Complex Genetic Architecture. Circ Genom Precis Med. 2022;15(6):e003496. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003496.Tarr I., Hesselson S., Troup M., Young P., Thompson J.L., McGrath-Cadell L., Fatkin D., Dunwoodie S.L., Muller D.W.M., Iismaa S.E., Kovacic J.C., Graham R.M., Giannoulatou E. Polygenic Risk in Families With Spontaneous Coronary Artery Dissection. JAMA Cardiol. 2024;9(3):254-261. doi: 10.1001/jamacardio.2023.5194.Tarr I., Hesselson S., Troup M., Young P., Thompson J.L., McGrath-Cadell L., Fatkin D., Dunwoodie S.L., Muller D.W.M., Iismaa S.E., Kovacic J.C., Graham R.M., Giannoulatou E. Polygenic Risk in Families With Spontaneous Coronary Artery Dissection. JAMA Cardiol. 2024;9(3):254-261. doi: 10.1001/jamacardio.2023.5194.Adlam D., Berrandou T.E., Georges A., Nelson C.P., Giannoulatou E., Henry J., et al. Genome-wide association meta-analysis of spontaneous coronary artery dissection identifies risk variants and genes related to artery integrity and tissue-mediated coagulation. Nat Genet. 2023;55(6):964-972. doi: 10.1038/s41588-023-01410-1.Adlam D., Berrandou T.E., Georges A., Nelson C.P., Giannoulatou E., Henry J., et al. Genome-wide association meta-analysis of spontaneous coronary artery dissection identifies risk variants and genes related to artery integrity and tissue-mediated coagulation. Nat Genet. 2023;55(6):964-972. doi: 10.1038/s41588-023-01410-1.Turley T.N., Kosel M.L., Bamlet W.R., Gulati R., Hayes S.N., Tweet M.S., Olson T.M. Susceptibility Locus for Pregnancy-Associated Spontaneous Coronary Artery Dissection. Circ Genom Precis Med. 2021;14(4):e003398. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003398.Turley T.N., Kosel M.L., Bamlet W.R., Gulati R., Hayes S.N., Tweet M.S., Olson T.M. Susceptibility Locus for Pregnancy-Associated Spontaneous Coronary Artery Dissection. Circ Genom Precis Med. 2021;14(4):e003398. doi: 10.1161/CIRCGEN.121.003398.Adlam D., Tweet M.S., Gulati R., Kotecha D., Rao P., Moss A.J., Hayes S.N. Spontaneous Coronary Artery Dissection: Pitfalls of Angiographic Diagnosis and an Approach to Ambiguous Cases. JACC Cardiovasc Interv. 2021;14(16):1743-1756. doi:10.1016/j.jcin.2021.06.027Adlam D., Tweet M.S., Gulati R., Kotecha D., Rao P., Moss A.J., Hayes S.N. Spontaneous Coronary Artery Dissection: Pitfalls of Angiographic Diagnosis and an Approach to Ambiguous Cases. JACC Cardiovasc Interv. 2021;14(16):1743-1756. doi:10.1016/j.jcin.2021.06.027Shalhub S., Byers P.H., Hicks K.L., Coleman D.M., Davis F.M., De Caridi G. et al. A multi-institutional experience in vascular Ehlers-Danlos syndrome diagnosis. J Vasc Surg. 2020;71(1):149-157. doi:10.1016/j.jvs.2019.04.487.Shalhub S., Byers P.H., Hicks K.L., Coleman D.M., Davis F.M., De Caridi G. et al. A multi-institutional experience in vascular Ehlers-Danlos syndrome diagnosis. J Vasc Surg. 2020;71(1):149-157. doi:10.1016/j.jvs.2019.04.487.O'Sullivan J.W., Raghavan S., Marquez-Luna C., Luzum J.A., Damrauer S.M., Ashley E.A., O'Donnell C.J., Willer C.J., Natarajan P.; American Heart Association Council on Genomic and Precision Medicine; Council on Clinical Cardiology; Council on Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology; Council on Cardiovascular Radiology and Intervention; Council on Lifestyle and Cardiometabolic Health; and Council on Peripheral Vascular Disease. Polygenic Risk Scores for Cardiovascular Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2022;146(8):e93-e118. doi: 10.1161/CIR.0000000000001077.O'Sullivan J.W., Raghavan S., Marquez-Luna C., Luzum J.A., Damrauer S.M., Ashley E.A., O'Donnell C.J., Willer C.J., Natarajan P.; American Heart Association Council on Genomic and Precision Medicine; Council on Clinical Cardiology; Council on Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology; Council on Cardiovascular Radiology and Intervention; Council on Lifestyle and Cardiometabolic Health; and Council on Peripheral Vascular Disease. Polygenic Risk Scores for Cardiovascular Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2022;146(8):e93-e118. doi: 10.1161/CIR.0000000000001077.Lewis A.C.F., Green R.C., Vassy J.L. Polygenic risk scores in the clinic: Translating risk into action. HGG Adv. 2021;2(4):100047. doi: 10.1016/j.xhgg.2021.100047.Lewis A.C.F., Green R.C., Vassy J.L. Polygenic risk scores in the clinic: Translating risk into action. HGG Adv. 2021;2(4):100047. doi: 10.1016/j.xhgg.2021.100047.Polygenic Risk Score Task Force of the International Common Disease Alliance. Responsible use of polygenic risk scores in the clinic: potential benefits, risks and gaps. Nat Med. 2021;27(11):1876-1884. doi: 10.1038/s41591-021-01549-6.Polygenic Risk Score Task Force of the International Common Disease Alliance. Responsible use of polygenic risk scores in the clinic: potential benefits, risks and gaps. Nat Med. 2021;27(11):1876-1884. doi: 10.1038/s41591-021-01549-6.Frank S.A. Robustness increases heritability: implications for familial disease. Evolution. 2023;77(3):655-659. doi: 10.1093/evolut/qpac026Frank S.A. Robustness increases heritability: implications for familial disease. Evolution. 2023;77(3):655-659. doi: 10.1093/evolut/qpac026

The authors declare that there are no conflicts of interest present.