kpcczКомплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеванийComplex Issues of Cardiovascular Diseases2306-12782587-9537Federal State Budgetary Institution “Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases”10.17802/2306-1278-2019-8-3-20-28kpccz-595Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL STUDIESВЫЯВЛЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QTDIAGNOSIS AND OUTPATIENT TREATMENT OF CHILDREN WITH LONG QT SYNDROME: LONG-TERM OUTCOMEShttps://orcid.org/0000-0001-5013-2480ЕмельянчикЕ. Ю.EmelyanchikE. Yu.

Емельянчик Елена Юрьевна, доктор медицинских наук, профессор кафедры педиатрии Института последипломного образования

660022, г. Красноярск, ул. Партизана Железняка

Emelyanchik Elena Yu., PhD, Professor at the Pediatrics Department

1, Partizana Zheleznyaka St., Krasnoyarsk, 660022

lenacor@mail.ruЧеремисинаА. Ю.CheremisinaA. Yu.

Черемисина Анна Юрьевна, детский кардиолог, аритмолог, врач-ординатор кардиологического отделения №2

ул. Караульная, 45, Красноярск, 660020

Cheremisina Anna Y., pediatric cardiologist, arrhythmologist, resident at the Cardiology Department No. 2

45, Karaulnaya St., Krasnoyarsk, 660020

КрасиковаЕ. Ю.KrasikovaE. Yu.

Красикова Евгения Юрьевна, врач-ординатор кафедры педиатрии Института последипломного образования

ул. Партизана Железняка, 1, Красноярск, 660022

Krasikova Evgenia Y., resident at the Pediatrics Department

1, Partizana Zheleznyaka St., Krasnoyarsk, 660022

ЯкшановаС. В.YakshanovaS. V.

Якшанова Светлана Викторовна, неонатолог, врач-ординатор отделения №2

ул. Ленина, 149, Красноярск, 660021

Yakshanova Svetlana V., neonatologist, resident at the Department No. 2

149, Lenina St., Krasnoyarsk, 660021

ИваницкийЭ. А.IvanitskyE. A.

Иваницкий Эдуард Алексеевич, доктор медицинских наук, кардиолог, аритмолог, заведующий кардиологическим отделением №2

ул. Караульная, 45, Красноярск, 660020

 

Ivanitsky Eduard A., PhD, cardiologist, arrhythmologist, Head of the Cardiology Department No. 2

45, Karaulnaya St., Krasnoyarsk, 660020

НикулинаС. Ю.NicoulinaS. Yu.

Никулина Светлана Юрьевна, доктор медицинских наук, профессор, проректор по учебной работе, исполняющий обязанности ректора

ул. Партизана Железняка, 1, Красноярск, 660022

Nikulina Svetlana Y., PhD, Professor, Vice-President for Academic Affairs, Acting President

1, Partizana Zheleznyaka St., Krasnoyarsk, 660022

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияKrasnoyarsk State Medical University n. a. Prof. V.F.Voino-YasenetskyRussian FederationФедеральное государственное бюджетное учреждение «Федеральный центр сердечнососудистой хирургии»РоссияFederal State Budgetary Institution “Federal Center for Cardiovascular Surgery”Russian FederationКрасноярское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Красноярская межрайонная детская клиническая больница №1»РоссияKrasnoyarsk State Budgetary Healthcare Institution “Krasnoyarsk Interdistrict Children's Clinical Hospital №1”Russian Federation201925092019832028Copyright © Емельянчик Е.Ю., Черемисина А.Ю., Красикова Е.Ю., Якшанова С.В., Иваницкий Э.А., Никулина С.Ю., 20192019Емельянчик Е.Ю., Черемисина А.Ю., Красикова Е.Ю., Якшанова С.В., Иваницкий Э.А., Никулина С.Ю.Emelyanchik E.Y., Cheremisina A.Y., Krasikova E.Y., Yakshanova S.V., Ivanitsky E.A., Nicoulina S.Y.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.nii-kpssz.com/jour/article/view/595

Цель Изучить эффективность диагностики синдрома удлиненного интервала QT (СУИQT) у детей и результаты наблюдения детей по данным катамнеза.

Материалы и методы Проведено обследование детей двух групп риска – новорожденных с брадикардией менее 2 перцентиля и семейным анамнезом внезапной смерти, и детей с синкопе с помощью ЭКГ-скрининга, комплексного обследования выделенных групп, и наблюдение детей в течение 3,5–10 лет .

Результаты Установлено, что в периоде новорожденности значительная часть детей имеет преходящее вторичное удлинение корригированного QT, что требует ЭКГ-контроля после лечения. Обследование детей из групп риска имеет большую вероятность выявления пациентов с идиопатическим СУИQT, тогда как у бессимптомных детей с нормальной частотой сердечного ритма выявление больных возможно только при проведении ЭКГ-скрининга. У пациентов с синкопе на амбулаторном этапе обследования необходимо исключение широкого спектра заболеваний, включая врожденные и приобретенные болезни сердца. Клинический статус наблюдаемых больных не всегда соответствует известным вариантам СУИQT.

Заключение Независимо от наличия или отсутствия молекулярно-генетического подтверждения диагноза терапия бета-адреноблокаторами, и в ряде случаев ее сочетание в комбинации с имплантированным кардиовертером-дефибриллятором обеспечивает в течение длительного времени клиническую стабильность пациентов, удовлетворительные темпы эмоционального, интеллектуального и физического развития, предотвращает развитие сердечных событий с неблагоприятным исходом.

Aim To assess the diagnostic accuracy of long QT syndrome in children and to estimate the results of the follow-up.

Methods High-risk groups of children with bradycardia less than the second percentile and/or a family history of sudden death syndrome, and children with syncope diagnosed with the ECG testing were included in the study. All patients underwent routine medical examination, molecular genetic testing and were followed-up for 3,5–10 years.

Results The majority of children haves transient corrected QT prolongation secondary to therapy, requiring ECG monitoring. High-risk group screening reports higher rates of idiopathic LQTS. ECG testing shows its efficiency among asymptomatic children with a normal heart rate. Patients present with syncope at the outpatient settings require the exclusion of a wide range of diseases, both congenital and acquired heart disease. The clinical status of the examined patients does not always correspond to the known LQTS variants. Molecular genetic analysis provides relevant information on the genetic heterogeneity of the disease, including new mutations, both pathological and beneficial ones.

Conclusion Regardless of the presence or absence of molecular genetic confirmation of LQTS, beta blocker therapy in some cases combined with implanted cardioverterdefibrillator prevents the development of the adverse events in the long-term period and ensures normal emotional, intellectual and physical development.

Синдром удлиненного интервала QTДетиДиагностикаГруппы рискаДиспансерное наблюдениеКатамнезПрофилактика внезапной смертиLong QT syndromeChildrenDiagnosisRisk groupsOutpatient follow-up10-year follow-upSudden death preventionReferencesSchwartz P.J., Priori S.G., Spazzolini C., Moss A.J., Vincent G.M., Napolitano C. et al. Genotype-phenotype correlation in the long-QT syndrome: gene-specific triggers for life-threatening arrhythmias. Circulation 2001; 103: 89–95. doI: 10.1161/01.cir.103.1.89Schwartz P.J., Priori S.G., Spazzolini C., Moss A.J., Vincent G.M., Napolitano C. et al. Genotype-phenotype correlation in the long-QT syndrome: gene-specific triggers for life-threatening arrhythmias. Circulation 2001; 103: 89–95. doI: 10.1161/01.cir.103.1.89Школьникова М.А., Харлап М.С., Ильдарова Р.А. Генетически детерминированные нарушения ритма сердца. Российский кардиологический журнал. 2011; 1:8–25.Shcolnikova M.A., Kharlap M.S., Ildarova R.A. Genetic determinant's arrithmias. Russian cardiologic journal. 2011; 1: 8-25.Подшивалова О.Ю., Школьникова М.А., Окунева Е.Г., Ильдарова Р.А., Ковалев И.А., Борцова Е.Н. Трудности диагностики и лечения первичного синдрома удлиненного интервала QT у детей. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2015; 2:87-91Podshivalova O.Yu., Shcolnikova M.A., Okuneva E.G., Ildarova R.A., Kovalev I.A., Borcova E.N. The difficulties of the diagnostic and treatment of the primary Long QT syndrome in children. Pediatria. Journ. named by G.N. Speransky. 2015; 2:87-91Etheridge S.P., Cohen M.I. An Overview of Diagnosis and Management Srategies for Long QT Syndrome. The Journal of Innovations in Cardiac Rhythm Management. 2017; 8: 2750–2757. doi: 10.19102/icrm.2017.080605Etheridge S.P., Cohen M.I. An Overview of Diagnosis and Management Srategies for Long QT Syndrome. The Journal of Innovations in Cardiac Rhythm Management. 2017; 8: 2750–2757. doi: 10.19102/icrm.2017.080605Ильдарова Р.А., Школьникова М.А. Современная тактикаведения пациентов молодого возраста с синдромом удлиненного интервала QT: от ранней диагностики к имплантации кардиовертера-дефибриллятора и мониторингу маркеров риска внезапной смерти. Сибирский медицинский журнал (г.Томск). 2015; 30(1): 28–35. doi: https://doi.org/10.29001/2073-8552-2015-30-1-28-35Ildarova R.A., Shkolnikova M.A. Modern tactics in management of young patients with long QT syndrome: early diagnosis, implantation of cardioverter-defibrillator, and monitoring of sudden cardiac death risk markers. The Siberian Medical Journal. 2015;30(1):28-35. (In Russifn.) doi: https:// doi.org/10.29001/2073-8552-2015-30-1-28-35Torres F., Hernández M., Garcia J., Marti-Almor J., Garcia-Algar O. Newborn Electrocardiography as a Screening Method for Long-QT Syndrome. J. Clin. Exp. Cardiolog. 2015; 6: 370. doi:10.4172/2155-9880.1000370Torres F., Hernández M., Garcia J., Marti-Almor J., Garcia-Algar O. Newborn Electrocardiography as a Screening Method for Long-QT Syndrome. J. Clin. Exp. Cardiolog. 2015; 6: 370. doi:10.4172/2155-9880.1000370Vetter V.L. Electrocardiographic Screening of All Infants, Children, and Teenagers Should Be Perfomed. Circulation 2014; 130: 688 -697. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.114.009737.Vetter V.L. Electrocardiographic Screening of All Infants, Children, and Teenagers Should Be Perfomed. Circulation 2014; 130: 688 -697. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.114.009737.Schwartz P.J., Garson A., Paul T., Stramba-Badiale M., Vetter V.L., Wren C.; European Society of Cardiology. Guidelines for the interpretation of the neonatal electrocardiogram. A Task Force of the European Society of Cardiology. Eur. Heart Journ. 2002; 23: 1329–1344. doi: 10.1053/euhj.2002.3274Schwartz P.J., Garson A., Paul T., Stramba-Badiale M., Vetter V.L., Wren C.; European Society of Cardiology. Guidelines for the interpretation of the neonatal electrocardiogram. A Task Force of the European Society of Cardiology. Eur. Heart Journ. 2002; 23: 1329–1344. doi: 10.1053/euhj.2002.3274Черемисина А. Ю., Анциферова Е. В., Воронина Н. А., Стельмашук Т. В., Емельянчик Е. Ю., Никулина С. Ю. Проблемы диагностики синдрома удлиненного интервала QT у новорожденных детей. Лечащий врач. 2016; 7: 58-60.Cheremisina A.Yu., Anciferova E.V., Voronina N.A., Stelmashuk T.V., Emelyanchik E.Yu., Nicoulina S.Yu. The problems of diagnostic long QT syndrome in newborns. Attending doctor. 2016; 7: 58-60.Moss A.J., Zareba W., Hall W.J., Schwartz P.J., Crampton R.S., Benhorin J., Vincent G.M., Locati E.H., Priori S.G., Napolitano C., Medina A., Zhang L., Robinson J.L., Timothy K., Towbin J.A., Andrews M.L. Effectiveness and limitations on beta-blocker therapy in congenital long-QT syndrome. Circulation. 2004; 101: 616-623. doi: 10.1161/01.cir.101.6.616Moss A.J., Zareba W., Hall W.J., Schwartz P.J., Crampton R.S., Benhorin J., Vincent G.M., Locati E.H., Priori S.G., Napolitano C., Medina A., Zhang L., Robinson J.L., Timothy K., Towbin J.A., Andrews M.L. Effectiveness and limitations on beta-blocker therapy in congenital long-QT syndrome. Circulation. 2004; 101: 616-623. doi: 10.1161/01.cir.101.6.616Maltese, P. E., Orlova, N., Krasikova, E., Emelyanchik, E., Cheremisina, A., Kuscaeva, A., Salmina A., Miotto R., Bonizzato A., Guerry G., Zuntini M., Nicоulina S., Bertelli M. Gene-Targeted Analysis of Clinically Diagnosed Long QT. Russian Families. Intern. Heart Journ. 2017; 58(1): 81-87. doi: 10.1536/ihj.16-133.Maltese, P. E., Orlova, N., Krasikova, E., Emelyanchik, E., Cheremisina, A., Kuscaeva, A., Salmina A., Miotto R., Bonizzato A., Guerry G., Zuntini M., Nicоulina S., Bertelli M. Gene-Targeted Analysis of Clinically Diagnosed Long QT. Russian Families. Intern. Heart Journ. 2017; 58(1): 81-87. doi: 10.1536/ihj.16-133.Мамчур С.Е., Бохан Н.С., Хоменко Е.А., Чичкова Т.Ю., Романова М.П., Шмулевич С.А. Использование имплантируемых мониторов ЭКГ для диагностики причин синкопальных состояний неизвестного генеза у подростков: ближайшие результаты. Комп. проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. 2016; 5(4): 110-115.Mamchur S.E., Bokhan N.S., Khomenko E.A., Chichkova T.Yu., Romanova MP, Shmulevich S.A. The use of implantable ECG monitors to diagnose the causes of syncopal states of unknown origin in adolescents: immediate results. Comp. cardiovascular problems. 2016; 5 (4): 110-115.Brink P.A., Crotti L., Corfield V., Goosen A., Durrheim G., Hedley P., Heradien M., Geldenhuys G., Vanoli E., Bacchini S., Spazzolini C., Lundquist A.L., Roden D.M., George A.L. Jr., Schwartz P.J. Phenotypic variability and unusual clinical severity of congenital long-QT syndrome in a founder population. Circulation. 2005; 112(17):2602-2610. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.105.572453Brink P.A., Crotti L., Corfield V., Goosen A., Durrheim G., Hedley P., Heradien M., Geldenhuys G., Vanoli E., Bacchini S., Spazzolini C., Lundquist A.L., Roden D.M., George A.L. Jr., Schwartz P.J. Phenotypic variability and unusual clinical severity of congenital long-QT syndrome in a founder population. Circulation. 2005; 112(17):2602-2610. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.105.572453Giudicessi J.R., Roden D.M., Wilde A.A.M., Ackerman M.J. Classification and Reporting of Potentially Proarrhythmic Common Genetic Variation in Long QT Syndrome Genetic Testing. Circulation. 2018; 137(6):619-630. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.117.030142.Giudicessi J.R., Roden D.M., Wilde A.A.M., Ackerman M.J. Classification and Reporting of Potentially Proarrhythmic Common Genetic Variation in Long QT Syndrome Genetic Testing. Circulation. 2018; 137(6):619-630. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.117.030142.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.