kpcczКомплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеванийComplex Issues of Cardiovascular Diseases2306-12782587-9537Federal State Budgetary Institution “Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases”10.17802/2306-1278-2019-8-3-130-135kpccz-604Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCASE STUDYОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ТЯЖЕЛОЙ АОРТАЛЬНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ У ПОДРОСТКА 14 ЛЕТ НА ФОНЕ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)DIAGNOSIS AND TREATMENT OF SEVERE AORTIC REGURGITATION IN A 14-YEAR-OLD PATIENT WITH CONNECTIVE TISSUE DISEASE: A CLINICAL CASEИгишеваЛ. Н.IgishevaL. N.

Игишева Людмила Николаевна, доктор медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории моделирования управленческих технологий

Сосновый бульвар, 6, Кемерово, 650002

Igisheva Lyudmila N., PhD, senior researcher at the Laboratory of Technology Modeling Management

6, Sosnoviy Blvd., Kemerovo, 650002

igisheva@ya.ruАникеенкоА. А.AnikeenkoA. A.

Аникеенко Александра Александровна, аспирант Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний»; врач-педиатр отделения детской кардиологии Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Кемеровской области «Кемеровский областной клинический кардиологический диспансер имени академика Л.С. Барбараша

Сосновый бульвар, 6, Кемерово, 650002

Anikeenko Aleksandra A., PhD student, Federal State Budgetary Institution "Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases"; pediatrician at the Pediatric Cardiology Department, State Budgetary Healthcare Institution of the Kemerovo Region "Kemerovo Regional Clinical Dispensary n.a. Academician L.S. Barbarash

6, Sosnoviy Blvd., Kemerovo, 650002

КорнелюкР. А.KornelyukR. A.

Корнелюк Роман Александрович, врач анестезиолог-реаниматолог отделения анестезиологии и реанимации, лаборант-исследователь лаборатории критических состояний Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний»; врач анестезиолог-реаниматолог в кабинете рентгенохирургических методов диагностики и лечения Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Кемеровской области «Кемеровский областной клинический кардиологический диспансер имени академика Л.С. Барбараша

Сосновый бульвар, 6, Кемерово, 650002

Kornelyuk Roman A., intensivist at the Intesive Care Unit, assistant at the Laboratory of Critical Conditions, Federal State Budgetary Institution "Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases"; intensivist at the Endovascular Surgery and Diagnosis Unit, State Budgetary Healthcare Institution of the Kemerovo Region "Kemerovo Regional Clinical Dispensary n.a. Academician L.S. Barbarash

6, Sosnoviy Blvd., Kemerovo, 650002

КулавскаяМ. В.KulavskayaМ. V.

Кулавская Марианна Викторовна, врач детский кардиолог отделения детской кардиологии

Сосновый бульвар, 6, Кемерово, 650002

Kulavskaya Marianna V., pediatric cardiologist at the the Pediatric Cardiology Department

6, Sosnoviy Blvd., Kemerovo, 650002

ПереваловаН. Г.PerevalovaN. G.

Перевалова Наталья Григорьевна, врач детский кардиолог отделения детской кардиологии

Сосновый бульвар, 6, Кемерово, 650002

Perevalova Natalia G., pediatric cardiologist at the the Pediatric Cardiology Department

6, Sosnoviy Blvd., Kemerovo, 650002

Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний»РоссияFederal State Budgetary Institution “Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases”Russian FederationФедеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний»; Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Кемеровской области «Кемеровский областной клинический кардиологический диспансер имени академика Л.С. Барбараша»РоссияFederal State Budgetary Institution “Research Institute for Complex Issues of Cardiovascular Diseases”; State Budgetary Healthcare Institution of the Kemerovo Region “Kemerovo Regional Clinical Cardiology Dispensary n.a. Academician L.S. Barbarash”Russian FederationГосударственное бюджетное учреждение здравоохранения Кемеровской области «Кемеровский областной клинический кардиологический диспансер имени академика Л.С. Барбараша»РоссияState Budgetary Healthcare Institution of the Kemerovo Region “Kemerovo Regional Clinical Cardiology Dispensary n.a. Academician L.S. Barbarash”Russian Federation20192609201983130135Copyright © Игишева Л.Н., Аникеенко А.А., Корнелюк Р.А., Кулавская М.В., Перевалова Н.Г., 20192019Игишева Л.Н., Аникеенко А.А., Корнелюк Р.А., Кулавская М.В., Перевалова Н.Г.Igisheva L.N., Anikeenko A.A., Kornelyuk R.A., Kulavskaya М.V., Perevalova N.G.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.nii-kpssz.com/jour/article/view/604

Проведен анализ медицинской документации пациента детского возраста с выраженной недостаточностью аортального и митрального клапанов на фоне синдрома недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Изучалась динамика клинических, лабораторных показателей, результатов инструментальных исследований до и после оперативного лечения, а также отдаленные результаты, включая оценку качества жизни.

Medical records of a patient presented with severe aortic and mitral regurgitation and connective tissue dysplasia were reviewed. Clinical, laboratory and instrumental findings were collected at baseline and after the surgery. Long-term outcomes, including quality of life, were estimated.

Врожденные пороки сердцаСиндром дисплазии соединительной тканиНедостаточность аортального клапанаПротезированиеCongenital heart defectsConnective tissue diseaseValvular heart diseaseAortic valve regurgitationValve replacementReferencesАкатова Е.В., Вершинина М.В., Викторова И.А и др. Диагностика и лечение наследственных и многофакторных нарушений соединительной ткани. Национальные клинические рекомендации. Минск: Профессиональные издания; 2015.Akatova E.V., Vershinina M.V., Viktorova I.A i dr. Diagnostika i lechenie nasledstvennyh i mnogofaktornyh narushenij soedinitel'noj tkani. Nacional'nye klinicheskie rekomendacii. Minsk: Professional'nye izdaniya; 2015. (In Russian).Джонас А.Р. Хирургическое лечение врожденных пороков сердца. Москва: «Г'эотар-Медиа»; 2017.Dzhonas A.R. Hirurgicheskoe lechenie vrozhdennyh porokov serdca. Moskva: «Geotar-Media»; 2017. (In Russian)Диниколантонио Дж.Дж., Лави К.Дж., Фарес Х., Менезес А.Р., Окиф Дж.Х. L-карнитин для вторичной профилактики сердечно-сосудистых заболеваний: систематический обзор литературы и метаанализ. Русский медицинский журнал: Кардиология. 2012; 12:. 651–656Dinikolantonio Dzh.Dzh., Lavi K.Dzh., Fares H., Menezes A.R., Okif Dzh.H. L-karnitin dlya vtorichnoj profilaktiki serdechno-sosudistyh zabolevanij: sistematicheskij obzor literatury i metaanaliz. Russkij medicinskij zhurnal: Kardiologiya. 2012; 12:. 651–656 (In Russian)Караськов А.М., Астапов Д.А., Демидов Д.П., Семенова Е.И., Исаян М.В., Сапегин А.В., Сластин Я.С. Каркасные биопротезы в аортальной позиции: анализ непосредственных результатов на основе ретроспективного исследования. Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. №2. 2016. 14–19.Karaskov A.M., Astapov D.A., Demidov D.P., Semenova E.I., Isayan M.V., Sapegin A.V., Slastin Y.S. Stented bioprosthesis in aortic position: analysis of the early results based on a retrospective study. Complex Issues of Cardiovascular Diseases. 2016;(2):14-19. (In Russian) https://doi.org/10.17802/2306-1278-2016-2-14-19Мартынов А.И., Нечаева Г.И., Акатова Е.В., Вершинина М.В., Викторова И.А., Гольцова Л.Г. и др. Клинические рекомендации Российского научного медицинского сообщества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазией соединительной ткани (первый пересмотр). – Медицинский вестник Северного Кавказа. 2018; 13 (1-2):137-209. doi: 10.14300/mnnc.2018.13037. doi: 10.14300/mnnc.2018.13037Martynov A.I., Nechaeva G.I., Akatova E.V., Vershinina M.V., Viktorova I.A., Gol'cova L.G. et al. Guidelines of the russian scientific medical society of internal medicine on the diagnosis, treatment and rehabilitation of patients with the connective tissue displasia (first edition). Medical News of North Caucasus. 2018; 13 (1-2):137-209. (In Russian) doi: 10.14300/mnnc.2018.13037Baumgarther H.., Falk V., Bax J..J., Bonis M., Hamm C.,, Holm P.J. at al. 2017/ESC/EAGTS Guidelines for the management of valvular heart disease. European Heart Journal. 2017; 38: 2739– 2791. doi:10.1093/eurheartj/ehx391.Baumgarther H.., Falk V., Bax J..J., Bonis M., Hamm C.,, Holm P.J. at al. 2017/ESC/EAGTS Guidelines for the management of valvular heart disease. European Heart Journal. 2017; 38: 2739– 2791. doi:10.1093/eurheartj/ehx391.Joseph A.W., Joseph S.S., Francomano C.A., Kontis T.C. Characteristics, diagnosis and management of Ehlers-Danlos Syndromes: a review. Jama Facil Plast Surg. 2018; 20 (1):70-75. doi:10/1001/jamafacial.2017.0793Joseph A.W., Joseph S.S., Francomano C.A., Kontis T.C. Characteristics, diagnosis and management of Ehlers-Danlos Syndromes: a review. Jama Facil Plast Surg. 2018; 20 (1):70-75. doi:10/1001/jamafacial.2017.0793Breen M.J.. What becomes of the Broken-hearted. Jama Cardiology. 2017 Dec 1;2(12):1297. doi:10.1001/jamacardio.2017.2270Breen M.J.. What becomes of the Broken-hearted. Jama Cardiology. 2017 Dec 1;2(12):1297. doi:10.1001/jamacardio.2017.2270Ma P.H., Sachdeva R., Wilson E.C., Guzzetta N.A. Longitudinal Echocardiographic Evaluation of an Unusual Presentation of X-Linked Myxomatous Valvular Dystrophy Caused by Filamin A Mutation. Semin Cardiothorac Vasc Anesth. 2016 Sep;20(3):240-5. doi: 10.1177/1089253216640088.Ma P.H., Sachdeva R., Wilson E.C., Guzzetta N.A. Longitudinal Echocardiographic Evaluation of an Unusual Presentation of X-Linked Myxomatous Valvular Dystrophy Caused by Filamin A Mutation. Semin Cardiothorac Vasc Anesth. 2016 Sep;20(3):240-5. doi: 10.1177/1089253216640088.Shaw N. J. Osteoporosis in paediatrics. Arch. Dis. Child. 2017;. 92 (2): 169–175. DOI: 10.1136/adc.2006.105791Shaw N. J. Osteoporosis in paediatrics. Arch. Dis. Child. 2017;. 92 (2): 169–175. DOI: 10.1136/adc.2006.105791Szodoray P., Hajas A., Kardos L., Dezso B., Soos G., Zold E., Vegh J., Csipo I., Nakken B., Zeher M., Szegedi G., Bodolay E. .Distinct phenotypes in mixed connective tissue disease: subgroups and survival. Lupus 2012;21:1412–22. doi: 10.1177/0961203312456751.Szodoray P., Hajas A., Kardos L., Dezso B., Soos G., Zold E., Vegh J., Csipo I., Nakken B., Zeher M., Szegedi G., Bodolay E. .Distinct phenotypes in mixed connective tissue disease: subgroups and survival. Lupus 2012;21:1412–22. doi: 10.1177/0961203312456751.Gunnarsson R., Molberg O., Gilboe I.M., Gran J.T.; PAHNOR1 Study Group. The prevalence and incidence of mixed connective tissue disease: a national multicentre survey of Norwegian patients. Ann Rheum Dis. 2017 Jun;70(6):1047–51. doi: 10.1136/ard.2010.143792.Gunnarsson R., Molberg O., Gilboe I.M., Gran J.T.; PAHNOR1 Study Group. The prevalence and incidence of mixed connective tissue disease: a national multicentre survey of Norwegian patients. Ann Rheum Dis. 2017 Jun;70(6):1047–51. doi: 10.1136/ard.2010.143792.Maldonado M., Perez M., Pignac-Kobinger J., Triana E., Tozman E., Greidinger E.L., Hoffman R.W. Clinical and Immunologic Manifestations of Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) in Miami Population Compared to Midwestern Caucasian MCTD Population. J Rheumatol. 2018;35:429–37.Maldonado M., Perez M., Pignac-Kobinger J., Triana E., Tozman E., Greidinger E.L., Hoffman R.W. Clinical and Immunologic Manifestations of Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) in Miami Population Compared to Midwestern Caucasian MCTD Population. J Rheumatol. 2018;35:429–37.Hoffman R.W., Greidinger E.L. .Mixed connective tissue disease. Curr Opin Rheumatol. 2018;12:386-90.Hoffman R.W., Greidinger E.L. .Mixed connective tissue disease. Curr Opin Rheumatol. 2018;12:386-90.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.