ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ПОДРОСТКА С СИНДРОМОМ LEOPARD (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)

Основные положения

Описан редкий клинический случай подростка с синдромом LEOPARD с гипертрофической кардиомиопатией.

Резюме

Гипертрофическая кардиомиопатия – генетически обусловленное заболевание миокарда, причиной которого служат около 1 500 описанных к настоящему времени мутаций нескольких генов, кодирующих белки кардиального саркомера и некоторые несаркомерные белки. Патологические состояния, преимущественно имеющие системные проявления, рассматриваются в качестве синдрома, включающего признаки гипертрофии миокарда и относятся к группе РАСопатий – фенотипически схожих генетических синдромов. В настоящее время к РАСопатиям относят нейрофиброматоз 1-го типа, синдромы Нунан, LEOPARD, Костелло, Легиуса, кардиофациокожный синдром, синдромы капиллярной и артериовенозной мальформации.

1. Маркова В.А., Леонтьева И.В. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013; 58 (5):23-34.

2. Басаргина Е.Н., Ермоленко В.С., Сильнова И.В. Гипертрофия миокарда у детей раннего возраста в практике педиатра. Казанский медицинский журнал. 2015;96(4): 647-653. doi: 10.17750/KMJ2015-647

3. Maron В. J., Seidman C. E., Ackerman M. J., Towbin J.A., Maron M.S., Ommen S.R., Nishimura R.A., Gersh B.J. How should hyper - trophic cardiomyopathy be classified? What's in a name? Dilemmas in nomenclature characterizing hypertrophic cardiomyopathy and left ventricular hypertrophy. Circ. Cardiovasc. Genet. 2009; 2 (1): 81–85. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.108.788703

4. Туральчук М., Новик Г., Гудкова А. Гипертрофическая кардиомиопатия в структуре врожденных полиорганных синдромов у пациентов раннего детского возраста. Вопросы современной педиатрии. 2011;10(3):166–169)

5. Мельник О.В., Гудкова А.Я., Вершинина Т.Л., Никитина И.Л., Костарева А.А., Первунина Т.М.. Клинический полиморфизм РАСопатий в условиях детского кардиологического отделения. Consilium Medicum. 2017; 19 (12): 100–104. doi: 10.26442/2075-1753_19.12.100-104

6. Фаасен М.В. RAS-патии: синдром Нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы. Проблемы эндокринологии.2014;6.45-52. doi: 10.14341/probl201460645-52

7. Aoki Y., Niihori T., Inoue S., Matsubara Y. Recent advances in RASopathies. J Hum Genetics 2016; 61: 33–9. doi: 10.1038/jhg.2015.114

8. Martinez-Quintana E., Rodriguez-Gonzalez F. LEOPARD syndrome: clinical features and gene mutations. Molecular Syndromology 2012; 3: 145–57. doi: 10.1159/000342251

9. Ризун Л.И., Воронина Т.С., Фролова Ю.В., Раскин В.В., Румянцева В.А., Заклязьминская Е.В., Букаева А.А., Ван Е.Ю., Ховрин В.В., Фёдоров Д.Н., Даабуль А.С., Дземешкевич С.Л. Прогрессирующая гипертрофическая кардиомиопатия при синдроме LEOPARD. Хирургия. Журнал им. Пирогова. 2012;12.56-61.

10. Maron B.J. Risk stratification and role of implantable defibrillators for prevention of sudden death in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Circ J 2010; 74: 2271–2282. doi: 10.1253/circj.cj-10-0921

11. Minakata K., Dearani J.A., Nishimura R.A., Maron B.J., Danielson G.K. Extended septal myectomy for hypertrophic obstructive cardiomyopathy with anomalous mitral papillary muscles or chordate. J Thorac Cardiovasc Surg 2004; 127: 481–489. doi: 10.1016/j.jtcvs.2003.09.040

12. Neumann T.E., Allanson J., Kavamura I., Kerr B., Neri G., Noonan J., Cordeddu V., Gibson K., Tzschach A., Krüger G., Hoeltzenbein M., Goecke T.O., Kehl H.G., Albrecht B., Luczak K., Sasiadek M.M., Musante L., Laurie R., Peters H., Tartaglia M., Zenker M., Kalscheuer V. Multiple giant cell lesions in patients with Noonan syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome. Eur J Hum Genet 2009; 17: 420–425. doi: 10.1038/ejhg.2008.188

13. Габрусенко С.А., Саидова М.А., Стукалова О.В., Дзаурова Х.М., Миладзе Н.В. Синдром LEOPARD. Кардиология. 2020;60(3):137–141. doi:10.18087/cardio.2020.3.n944

14. Maron B.J. Clinical course and management of hypertrophic cardiomyopathy. N. Engl. J. Med. 379 (2018) 655–668. doi: 10.1056/NEJMra1710575

15. Braunwald E., Oldham H.M., Ross Jr., Linhart J.W., Mason D.T., Fort L. 3rd. The circulatory response of patients with idiopathic hypertrophic subaortic stenosis: to nitroglycerin and to the Valsalva maneuver. Circulation 29 (1964) 422–431. doi: 10.1161/01.cir.29.3.422

16. E.D.Wigle, R.O. Heimbecker, R.W. Gunton, Idiopathic ventricular septal hypertrophy causing muscular subaortic stenosis, Circulation 26 (1962) 325–340. doi: 10.1161/01.cir.26.3.325

17. Pelliccia F., Alfieri O., Calabrò P., Cecchi F., Ferrazzi P., Gragnano F., Kaski J.P., Limongelli G., Maron M., Rapezzi C., Seggewiss H., Yacoub M.H., Olivotto I. Multidisciplinary evaluation and management of obstructive hypertrophic cardiomyopathy in 2020: Towards the HCM Heart Team. Int J Cardiol. 2020;304:86-92. doi: 10.1016/j.ijcard.2020.01.021.

18. Дземешкевич С.Л., Мотрева А.П., Калачанова Е.П., Никитюк Т.Г., Мартьянова Ю.Б., Калмыкова О.В., Леонтьева И.В., Миклашевич И.М., Домбровская А.В., Поляк М.Е., Заклязьминская Е.В. Манифестация гипертрофической кардиомиопатии у детей: фенотип, генотип и особенности хирургического лечения. Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского. 2021; 9(3):16–24. doi:10.33029/2308-1198-2021-9-3-16-24

19. Евтушенко А.В., Евтушенко В.В., Петлин К.А., Смышляев К.А., Павлюкова Е.Н., Ваизов В.Х. Комбинированный подход к хирургическому лечению обструктивной кардиомиопатии. Сибирский медицинский журнал. 2013;28(4):4-45.