К ВОПРОСУ О ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ СИСТЕМНОГО АМИЛОИДОЗА

Основные положения

В статье обобщены современные представления о классификации, патогенезе, основных клинических симптомах, диагностике и подходах к терапии системного амилоидоза. Важным постулатом сегодняшней диагностики амилоидоза является морфологическая идентификация амилоида в биоптатах пораженных тканей, в том числе методом типирования. Целью терапии любого типа амилоидоза остается удаление белков-предшественников, которое оправдывает применение некоторых агрессивных лекарственных режимов или иных радикальных мер. Достижения последних лет в изучении проблемы амилоидоза позволили сформулировать критерии классификации амилоидоза и подходы к лечению, а также существенно улучшить прогноз больных различными типами амилоидоза.

Резюме

Амилоидоз – редко диагностируемое при жизни заболевание. Чаще амилоидоз протекает бессимптомно либо имеет неспецифичные проявления. По этой причине диагностика и лечение зачастую несвоевременны, а результаты терапии малоэффективны. Цель данного аналитического обзора – определить наиболее эффективные методы ранней диагностики и терапии амилоидоза. Таким образом, своевременная диагностика системного амилоидоза и современные подходы к лечению данного заболевания позволят увеличить общую выживаемость пациентов.

1. Батюшин М.М., Аблякимова Л.Р., Сарвилина И.В. Редкая форма системного амилоидоза с поражением почек-Afib-амилоидоз. Южно-Российский журнал терапевтической практики. 2023;4(1):106-112. DOI: 10.21886/2712-8156-2023-4-1-106-112

2. Wechalekar AD, Gillmore JD, Hawkins PN. Systemic amyloidosis. Lancet. 2016;387(10038):2641-54. DOI:10.1016/S0140-6736(15)01274-X

3. Рамеев В.В., Мясников Р.П., Виноградов П.П., Козловская Л.В., Моисеев С.В., Фомичева Е.И., Береговская С.А., Мершина Е.А., Костина С.А., Стрижаков Л.А., Рамеева А.С., Тао П.П., Драпкина О.М. Системный ATTR-амилоидоз, редкая форма поражения внутренних органов. Рациональная Фармакотерапия в Кардиологии 2019;15(3):349-358. DOI: 10.20996/1819-6446-2019-15-3-349-358

4. Волошинова Е.В., Хоркина И.Ю., Дзюбан А.М. и др. Cистемный амилоидоз с поражением сердца: особенности течения и трудности диагностики. Архивъ внутренней медицины. 2024; 14(4): 312-320. DOI: 10.20514/2226-6704-2024-14-4 312-320. EDN: KRLRKW

5. Benson MD, Buxbaum JN, Eisenberg DS, et al. Amyloid nomenclature 2020: update and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid. 2020;27(4):217-22. DOI:10.1080/13506129.2020.1835263

6. Kapоor P., Thenappan T., Singh E. Et al. Cardiac amyloidosis: a practical approach to diagnosis and management // Am. J. Med. 2011. Vol. 124. № 11. P. 1006–1015. DOI.org/10.1016/j.amjmed.2011.04.013

7. Kittleson MM, Maurer MS, Ambardekar AV, et al. Cardiac Amyloidosis: Evolving Diagnosis and Management: A Scientific Statement from the American Heart Association. Circulation. 2020;142(1):E7-22. DOI:10.1161/CIR.0000000000000792

8. Клинические рекомендации по диагностике и лечению системного амилоидоза / Л. В. Лысенко, В. В. Рамеев, С. В. Моисеев [и др.] // Клиническая фармакология и терапия. – 2020. – Т. 29, № 1. – С. 13-24. DOI:10.32756/0869-5490-2020-1-13-24

9. Bonderman D, Pölzl G, Ablasser K, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: an interdisciplinary consensus statement. Wien Klin Wochenschr. 2020;132(23-24):742-61. DOI:10.1007/s00508-020-01781-z

10. Енисеева Е.С. Амилоидная кардиомиопатия: диагностика и лечение. Байкальский медицинский журнал. 2023; 2(4): 11-23. Doi: 10.57256/2949-0715-2023-2-4-11-23

11. Yilmaz A, Bauersachs J, Bengel F, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: position statement of the German Cardiac Society (DGK). Clin Res Cardiol. 2021;110(4):479-506. DOI:10.1007/s00392-020-01799-3

12. Бакулина Н.В., Некрасова А.С., Гудкова А.Я. и др. Системный амилоидоз: клинические проявления и диагностика // Эффективная фармакотерапия. 2020. Т. 16. № 24. С. 68–76. DOI 10.33978/2307-3586-2020-16-24-68-76

13. Pearson K.T., Vota S. Amyloidosis and its management: amyloid neuropathies // Curr. Probl. Cancer. 2016. Vol. 40. № 5–6. P. 198–208 DOI: 10.1016/j.currproblcancer.2016.08.001

14. Rowczenio D, Quarta CC, Fontana M, et al. Analysis of the TTR gene in the investigation of amyloidosis: A 25-year single UK center experience. Hum Mutat. 2019;40(1):90-6. DOI:10.1002/humu.23669

15. Деунежева С.М., Дзеранова Л.К., Перепелова М.А., Шутова А.С., Пигарова Е.А., Солдатова Т.В., Бондаренко Е.В., Дворяньчиков Я.В., Михеенков А.А., Абросимов А.Ю., Трошина Е.А. Амилоидный зоб: трудности дифференциальной диагностики, выбор тактики лечения // Клиническая и экспериментальная тиреоидология. — 2024. — Т. 20.— No1. —С. 49-55. doi: https://doi.org/10.14341/ket12797

16. Ozdemir D, Dagdelen S, Erbas T. Endocrine involvement in systemic amyloidosis. Endocr Pract. 2010 Nov-Dec;16(6):1056-63. doi: 10.4158/EP10095.RA. PMID: 20570812.

17. Мухин, Н. А. Нефрология. Национальное руководство. Краткое издание / гл. Ред. Н. А. Мухин. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2020. - 608 с.

18. Пирогова О.В. Амилоидоз легких цепей иммуноглобулинов (AL-амилоидоз). Обзор литературы. Вестник гематологии, том XIX, №4, 2023. С. 34-52.

19. Степанова, Е. А. Системный амилоидоз как находка на аутопсии / Е. А. Степанова // Абрикосовские чтения: Материалы научно-практической конференции, Москва, 19–20 мая 2023 года. – Москва: Общество с ограниченной ответственностью "ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА", 2023. – С. 117-120.

20. Прокопчик, Н. И. Характеристика амилоидоза печени и других органов по данным аутопсий / Н. И. Прокопчик // Гепатология и гастроэнтерология. – 2017. – Т. 1, № 1. – С. 80-84.

21. Maurer MS, Bokhari S, Damy T, et al: Expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis. Circ Heart Fail 12(9):e006075, 2019. DOI:10.1161/CIRCHEARTFAILURE.119.006075

22. Vaxman I., Gertz M. Recent advances in the diagnosis, risk stratification and management of systemic light-chain amyloidosis // Acta Haematol. 2019. Vol. 141. № 2. P. 93–106. DOI: 10.1159/000495455

23. Dorbala S, Ando Y, Bokhari S, et al. ASNC/AHA/ASE/EANM/ HFSA/ISA/SCMR/SNMMI expert consensus recommendations for multimodality imaging in cardiac amyloidosis: Part 1 of 2 evidence base and standardized methods of imaging. J Nucl Cardiol. 2019;26(6):2065-123. DOI:10.1007/s12350-019-01760-6

24. Прокопчик Н. И. Патологическая анатомия. Макроскопическая диагностика: учебное пособие для студентов учреждений, обеспечивающих получение высшего образования по специальности «Медико-диагностическое дело» / Н. И. Прокопчик, А. В. Шульга. - Гродно: гргму, 2019. - 240 c.

25. Gundapanenia BK, Sultanb MB, Keohaneb DJ, Schwartz JH. Tafamidis delays neurological progression comparably across Val30Met and non-Val30Met genotypes in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Eur J Neur 2018;25:464-8. doi:10.1111/ene.13510

26. Мотринчук А. Ш., Касимова А. Р. Малая интерферирующая РНК: потенциал использования в условиях реальной клинической практики. Реальная клиническая практика: данные и доказательства. 2024;4(1):3-13.

27. Шиловский И.П., Пасихов Г.Б., Смирнов В.В., Кофиади И.А., Попова М.В., Струева П.А., Хаитов М.Р. Применение терапевтических нуклеиновых кислот и интерференции РНК для создания средств персонализированной медицины. БИОпрепараты. Профилактика, диагностика, лечение. 2024;24(2):157–171. https://doi.org/10.30895/2221-996X-2024-24-2-157-171

28. Лавров А.В., Заклязьминская Е.В. Генная терапия кардиомиопатий: возможности и ближайшие перспективы // Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского. 2023. Т. 11, № 1. С. 32–46. DOI: https://doi.org/10.33029/2308-1198-2023-11-1-32-46

29. Fontana M, Berk JL, Gillmore JD, et al. Vutrisiran in patients with transthyretin amyloidosis with cardiomyopathy. N Engl J Med. 2024;Epub ahead of print. doi: 10.1056/NEJMoa2409134.