Изменчивость митохондриальной ДНК в развитии атеросклероза и инфаркта миокарда (обзор литературы)

В статье обсуждаются ключевые вопросы о связи качественных и количественных характеристик мтДНК и риска развития атеросклероза и инфаркта миокарда. Проанализированы российские и зарубежные научные публикации, посвященные точковым и делеционным мутациям мтДНК и гетероплазмии в связи с рисками развития сердечно-сосудистых заболеваний и острых сердечно-сосудистых катастроф. Также обсуждается взаимосвязь между кардиоваскулярными событиями и выраженностью оксидативного стресса, количеством копий мтДНК как в клетках, так и в плазме крови.

1. Макеева О.А., Слепцов А.А., Кулиш Е.В., Барбараш О.Л., Мазур А.М., Прохорчук Е.Б., Чеканов Н.Н., Степанов В.А., Пузырев В.П. Геномное исследование коморбидности сердечно-сосудистого континуума. ActaNaturae. 2015;3(26):99-110.

2. Hernández-Reséndiz S., Buelna-Chontal M., Correa F., Zazueta C. Targeting mitochondria for cardiac protection .Curr Drug Targets. 2014; 14 (5): 586-600.

3. Судаков Н.П., Никифоров С.Б., Константинов Ю.М., Якубов Л.А., Новикова Н.А., Карамышева А.Н. Механизмы участия митохондрий в развитии патологических процессов, сопровождающихся ишемией и реперфузией. Бюллетень ВСНЦ СО РАМН. 2006; 5 (51): 332-336.

4. Boovarahan S.R., Kurian G.A. Mitochondrial dysfunction: a key player in the pathogenesis of cardiovascular diseases linked to air pollution. Rev Environ Health. 2018; 33(2): 111-122. doi: 10.1515/reveh-2017-002

5. Phosri A., Ueda K., Phung V.L.H., Tawatsupa B., Honda A., Takano H. Effects of ambient air pollution on daily hospital admissions for respiratory and cardiovascular diseases in Bangkok, Thailand. Sci Total Environ. 2019; 651(1):1144-1153. doi: 10.1016/j.scitotenv.2018.09.183.

6. Табакаев М.В., Власенко А.Е., Наумова С.А., Артамонова Г.В. Подходы к оценке влияния условий окружающей среды на сердечно-сосудистую патологию городского населения. Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. 2015;4:61-66. doi:https://doi.org/10.17802/2306-1278-2015-4-61-66.

7. Guo Y., Ma Y., Ji J., Liu N., Zhou G., Fang D., Huang G., Lan T., Peng C., Yu S. The relationship between extreme temperature and emergency incidences: a time series analysis in Shenzhen, China. Environ Sci Pollut Res Int. 2018. doi: 10.1007/s11356-018-3426-8

8. Byun H.M., Panni T., Motta V., Hou L., Nordio F., Apostoli P., Bertazzi P.A., Baccarelli A.A. Effects of airborne pollutants on mitochondrial DNA methylation. Part Fibre Toxicol. 2013; 10:18. doi: 10.1186/1743-8977-10-18.

9. Byun H.M., Colicino E., Trevisi L., Fan T., Christiani D.C., Baccarelli A.A. Effects of Air Pollution and Blood Mitochondrial DNA Methylation on Markers of Heart Rate Variability. J Am Heart Assoc. 2016; (4): e003218. doi:10.1161/JAHA.116.003218.

10. Anderson S., Bankier A.T., Barrell B.G., de Bruijn M.H.L., Coulson A.R., Drouin J., Eperon I.C., Nierlich D.P., Roe B.A., Sanger F., Schreier P.H., Smith A.J.H., Staden R., Young I.G. Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature. 1981; 290 (5806): 457-465.

11. Andrews R.M., Kubacka I., Chinnery P.F., Lightowlers R.N., Turnbull D.M., Howell N. Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA. Nat. Genet. 1999; 23 (2): 147. doi.org/10.1038/13779

12. Ohtake A., Murayama K., Mori M., Harashima H., Yamazaki T., Tamaru S., Yamashita Y., Kishita Y., Nakachi Y., Kohda M., Tokuzawa Y., Mizuno Y., Moriyama Y., Kato H., Okazaki Y. Diagnosis and molecular basis of mitochondrial respiratory chain disorders : Exome sequencing for disease gene identification. Biochimica et Biophysica Acta. 2014; 1840: 1355–1359. doi.org/10.1016/j.bbagen.2014.01.025

13. Bogenhagen D. F. Repair of mtDNA in Vertebrates. Am. J. Hum. Genet. 1999; 64: 1276–1281. doi:10.1086/302392

14. Sobenin I.A., Mitrofanov K.Y., Zhelankin A.V., Sazonova M.A., Postnov A.Y., Revin V.V. , Bobryshev Y.V., Orekhov A.N. Quantitative assessment of heteroplasmy of mitochondrial genome: perspectives in diagnostics and methodological pitfalls. BioMed Research International. 2014; 2014:292017. doi: 10.1155/2014/292017.

15. Alexeyev М., Shokolenko I., Wilson G., LeDoux S. The Maintenance of Mitochondrial DNA Integrity-Critical Analysis and Update. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2013;5: a012641. doi: 10.1101/cshperspect.a012641.

16. Воропаева Е.Н., Максимов В.Н., Малютина С.К., Бобак М., Воевода М.И. Обзор свойств и методов исследования митохондриальной ДНК. Медицина и образование в Сибири.2016;3.

17. Schaefer A.M., Taylor R.W., Turnbull D.M., Chinnery P.F. The epidemiology of mitochondrial disorders — past, present and future. Biochim Biophys Acta. 2004; 1659(2–3):115–120.

18. Taylor R.W., Turnbull D.M. Mitochondrial DNA mutations in human disease. Nat Rev Genet. 2005;6 (5):389–402.

19. Guo Y., Li C.I., Sheng Q., Winther J.F., Cai Q., Boice J.D., Shyr Y. Very low-level heteroplasmy mtDNA variations are inherited in humans. J Genet Genomics. 2013; 40(12):607-615. doi: 10.1016/j.jgg.2013.10.003.

20. Литвинова Н.А., Воронкова А.С., Николаева Е.А., Сухоруков В.С. Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК. Российский вестник перинатологии и педиатрии.2015;60(5):76-78.

21. Чичерин И.В., Левицкий С.А., Крашенинников И.А., Тарасов И., Каменский П.А. Перспективы генной терапии митохондриальных болезней: без CRISPR/CAS9 не обойтись? Вестник РГМУ. 2017;3:46-51.

22. Torregrosa-Muñumer R., Goffart S., Haikonen J.A., Pohjoismäki J.L. Low doses of ultraviolet radiationand oxidative damage induced ramaticac cumulation of mitochondrial DNA replication intermediates, forkregression, andreplication initiationshift. MolBiolCell.2015;26(23):4197-4208. doi: 10.1091/mbc.E15-06-0390.

23. Ismail M.K., Samera M.Y., Abid S.K. Oxidative stress markers and antioxidant activity in patients admitted to Intensive Care Unit with acute myocardial infarction. Int J Health Sci (Qassim). 2018;12(5):14-19.

24. Смирнова Л.А., Хасанова З.Б., Ежов М.В., Полевая Т.Ю., Матчин Ю.Г., Балахонова Т.В., Собенин И.А., Постнов А.Ю. Связь мутаций митохондриального генома с атеросклеротическим поражением коронарных и сонных артерий. Клиницист. 2014;8(1):34-41.

25. Hefti E., Blanco J.G. Mitochondrial DNA heteroplasmy in cardiac tissue from individuals with and without coronary artery disease. Mitochondrial DNA A DNA Mapp Seq Anal.2018; 29(4):587-593.doi: 10.1080/24701394.2017.1325480

26. Голубенко М.В., Назаренко М.С., Фролов А.В., Слепцов А.А., Марков А.В., Глушкова М.Е., Барбараш О.Л., Пузырев В.П. Анализ гетероплазмии в главной некодирующей области митохондриальной ДНК в крови и атеросклеротических бляшках сонных артерий. Генетика. 2016; 52(4):497-502.

27. Rad R.G., Saleh S.K., Kouchaksaraei A.S., Houshmand M., Salehi A., Arabgari F. Association of Mitochondrial T16519C polymorphism with Coronary Artery Disease (CAD) in Iranian patients underwent coronary angiography. International Journal of Medical Research and Health Sciences. 2016;5(9):132-145.

28. Takagi K., Yamada Y., Gong J.S., Sone T., Yokota M., Tanaka M. Associationofa 5178 C>A (Leu237Met) polymorphism in the mitochondrial DNA with al ow prevalence of myocardial infarctionin Japanese individuals. Atherosclerosis. 2004;175(2):281-286. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2004.03.008

29. Pang S., Huang J., Cui Y., Yan B. Genetic and Functional Sequence Variants of the SIRT3 Gene Promoter in Myocardial Infarction. PLoS One. 2016;11(4):e0153815. doi: 10.1371/journal.pone.0153815

30. Mercer J.R., Cheng K.K., Figg N., Gorenne I., Mahmoudi M., Griffin J., Vidal-Puig A., Logan A., Murphy M.P., Bennett M. DNA damage links mitochondrial dysfunction to athero sclerosis and the metabolic syndrome. CircRes. 2010; 107(8):1021–1031. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.110.218966

31. Fetterman J.L., Holbrook M., Westbrook D. G., Brown J. A., Feeley K. P., Bretón-Romero R., Hamburg, N. M. Mitochondrial DNA damage and vascular function in patients with diabetes mellitus and atherosclerotic cardiovascular disease. CardiovascularDiabetology.2016; 15(1):53. doi:10.1186/s12933-016-0372-y

32. Botto N., Berti S., Manfredi S., Al-Jabri A., Federici C., Clerico A., Andreassi M.G. Detection of mtDNA with 4977bp deletion in blood cells and atherosclerotic lesions of patients with coronary artery disease. Mutation Research. Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis. 2005; 570(1):81-88. doi:10.1016/j.mrfmmm.2004.10.003

33. Vecoli C., Borghini A., Pulignani S., Mercuri A., Turchi S., Carpeggiani C., Picano E., Andreassi M.G. Prognostic value of mitochondrial DNA4977 deletion and mitochondrial DNA copy number in patients with stable coronary artery disease. Atherosclerosis. 2018; 276:91-97 doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2018.07.015

34. Abu-Amero K.K., Al-Boudari O.M., Mousa A., Gonzalez A.M., Larruga J.M., Cabrera V.M., Dzimiri N. The mitochondrial DNA variant 16189T>C is associated with coronary artery disease and myocardial infarction in Saudi Arabs. Genet Test Mol Biomarkers.2010;14(1):43-47. doi: 10.1089/gtmb.2009.0095

35. Mueller E.E., Eder W., Ebner S., Schwaiger E., Santic D., Kreindl T., Stanger O., Paulweber B., Iglseder B., Oberkofler H., Maier R., Mayr J.A., Krempler F., Weitgasser R., Patsch W., Sperl W., Kofler B. The mitochondrial T16189C polymorphism is associated with coronary artery disease in Middle. European populations. PLoS ONE. 2011; 6(1): e16455. doi: 10.1371/journal.pone.0016455

36. Nishigaki Y., Yamada Y., Fuku N., Matsuo H., Segawa T., Watanabe S., Kato K., Yokoi K., Yamaguchi S., Nozawa Y., Tanaka M. Mitochondrial haplogroup N9b is protective against myocardial infarction in Japanese males. Hum Genet. 2007; 120(6):827-836. doi: 10.1007/s00439-006-0269-z.

37. Sawabe M., Tanaka M., Chida K., Arai T., Nishigaki Y., Fuku N., Mieno M.N., Kuchiba A., Tanaka N. Mitochondrial haplogroups A and M7a confer a genetic risk for coronary atherosclerosis in the Japanese elderly: an autopsy study of 1,536 patients. J AtherosclerThromb. 2011;18(2):166-75 https://doi.org/10.5551/jat.6742

38. Bilal E., Rabadan R., Alexe G., Fuku N., Ueno H., Nishigaki Y., Fujita Y., Ito M., Arai Y., Hirose N., Ruckenstein A., Bhanot G., Tanaka M. Mitochondrial DNA haplogroup D4a is a marker for extreme longevity in Japan. PLoS ONE. 2008;3(6): e2421. doi: 10.1371/journal.pone.0002421

39. Palacín M., Alvarez V., Martín M., Díaz M., Corao A.I., Alonso B., Díaz-Molina B., Lozano I., Avanzas P., Morís C., Reguero J.R., Rodríguez I., López-Larrea C., Cannata-Andía J., Batalla A., Ruiz-Ortega M., Martínez-Camblor P., Coto E. Mitochondrial DNA and TFAM gene variation in early-onset myocardial infarction: evidence for an association to haplogroup H. Mitochondrion. 2011;11(1):176-181. doi: 10.1016/j.mito.2010.09.004

40. Голубенко М.В., Салахов Р.Р., Макеева О.А., Гончарова И.А., Кашталап В.В., Барбараш О.Л., Пузырев В.П. Ассоциации полиморфизма митохондриальной ДНК с инфарктом миокарда и прогностически значимыми признаками атеросклероза. Молекулярная биология. 2015;49(6): 968-977 doi: 10.7868/S0026898415050080

41. Palacin M., Alvarez V., Martin M., Diaz M., Corao A.I., Alonso B., Díaz-Molina B., Lozano I., Avanzas P., Morís C., Reguero J.R., Rodríguez I., López-Larrea C., Cannata-Andía J., Batalla A., Ruiz-Ortega M., Martínez-Camblor P., Coto E. Mitochondrial DNA and TFAM gene variation in early-onset myocardial infarction: Evidence for an association to haplogroup H. Mitochondrion. 2011; 11(1):176–181. doi:10.1016/j.mito.2010.09.004

42. Kazachkova N., Ramos A., Santos C., Lima M. Mitochondrial DNA damage patterns and aging: revising the evidences for humans and mice. Аging and disease. 2013; 4(6): 337–350. doi: 10.14336/AD.2013.0400337

43. Frahm Т., Mohamed S.A., Bruse P., Gemünd C., Oehmichen M., Meissner C. Lack of age-related increase of mitochondrial DNA amount in brain, skeletal muscle and human heart. Mechanisms of ageing and development. 2005;126:1192–1200.

44. Liu L-P., Cheng K., Ning M-A., Li H-H., Wang H-C., Li F., Chen S-Y., Qu F-L., Guo W-Y. Association between peripheral blood cells mitochondrial DNA content and severity of coronary heart disease. Atherosclerosis.2017; 261:105-110. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2017.02.013

45. Zhang Y, Guallar E., Ashar F.N., Longchamps R.J., Castellani C.A., Lane J., Grove M.L., Coresh J., Sotoodehnia N., Ilkhanoff L., Boerwinkle E., Pankratz N., Arking D.E. Association between mitochondrial DNA copy number and sudden cardiac death: findings from the Atherosclerosis Risk in Communities study (ARIC). Eur. Heart J.. 2017; 38(46):34433448. doi:10.1093/eurheartj/ehx354

46. Wang, L., Xie, L., Zhang, Q., Cai, X., Tang, Y., Wang, L., Gong, J. Plasma nuclear and mitochondrial DNA levels in acute myocardial infarction patients. CoronaryArtery Disease. 2015; 26(4): 296–300. doi: 10.1097/MCA.0000000000000244

47. Yousefi S., Gold J.A., Andina N., Lee J.J., Kelly A.M., Kozlowski E., Schmid I., Straumann A., Reichenbach J., Gleich G.J., Simon H.U. Catapult-like release of mitochondrial DNA by eosinophils contributes to antibacterial defense. Nature medicine.2008;14(9):949–953. doi: 10.1038/nm.1855.

48. Grishko V., Solomon M., Wilson G.L., LeDoux S.P., Gillespie M.N. Oxygen radical-induced mitochondrial DNA damage and repair in pulmonary vascular endothelial cell phenotypes. American journal of physiology Lung cellular and molecular physiology. 2001;280(6):1300–1308. doi: 10.1152/ajplung.2001.280.6.L1300.